FDA批准基因疗法FAYUVI用于治疗黏多糖贮积症IIIA型，定价395万美元
FDA于9月17日批准基因疗法FAYUVI上市，用于一次性治疗黏多糖贮积症IIIA型。该疗法定价395万美元（约合人民币2645万），是目前全球并列第二贵的药物。
推荐理由：FDA批准了针对黏多糖贮积症IIIA型的基因疗法，定价395万美元，为患者提供了单次治疗终身受益的选择。
#罕见病
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今日 3 条中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6464 中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7070 FDA 批准 Ionis 反义寡核苷酸药物 Zanvastro (zilganersen) 上市，为首个亚历山大病疗法
FDA 于 2026 年 9 月 3 日批准 Ionis Pharmaceuticals 的 Zanvastro (zilganersen, ION373) 上市，用于治疗儿童和成人亚历山大病。这是首个获批治疗该病的药物，也是首个直接靶向致病蛋白异常蓄积的疾病修饰疗法，获批时间比原定 PDUFA 日期（2026 年 9 月 22 日）提前近三周。
推荐理由：FDA 比原定 PDUFA 日期提前近三周批准，提示审评过程顺利，为同类疾病药物开发提供了监管路径参考。
JAMA评分2626 镰状细胞病基因疗法中排除 HIV 阳性患者的伦理与临床考量
镰状细胞病基因疗法将 HIV 阳性患者排除在外，引发了伦理、科学、临床和生产方面的多重问题。这一做法限制了部分患者获得潜在治愈性治疗的机会，并可能影响临床试验结果的普遍性。文章呼吁重新审视当前的排除标准。
Nature Reviews Drug Discovery评分1919 工程化抑制性tRNA可挽救囊性纤维化CFTR无义突变
工程化抑制性tRNA（sup-tRNA）能够通过通读提前终止密码子来挽救由CFTR基因无义突变引起的囊性纤维化。这类经过修饰的天然tRNA面临活性不足、免疫原性和递送挑战等应用限制。该研究亮点发表于9月22日的《Nature Reviews Drug Discovery》。
文献与产业新闻（bio-brief）评分1313 Selinexor治疗难治性多发性骨髓瘤的II期临床试验完成
Karyopharm Therapeutics Inc发起的Selinexor治疗难治性多发性骨髓瘤的II期临床试验已完成。该研究旨在评估Selinexor对难治性多发性骨髓瘤患者的疗效。
文献与产业新闻（bio-brief）评分1111 科威特 Al Adan 医院研究：口服免疫疗法对早产儿喂养行为与迟发性新生儿败血症的有效性
科威特 Al Adan 医院完成的一项研究评估了口服免疫疗法对改善早产儿喂养行为及预防迟发性新生儿败血症的有效性。该研究状态为已完成，但未披露具体样本量与疗效数据。研究结果可为早产儿的营养支持与感染预防策略提供临床参考。
文献与产业新闻（bio-brief）评分2424 转移性儿童肉瘤减瘤治疗后疫苗驱动扩增自体T细胞移植的初步研究
一项由美国国家癌症研究所（NCI）发起的II期初步研究评估了在转移性尤文氏肉瘤和横纹肌肉瘤患儿中，于减瘤治疗后采用疫苗驱动扩增的自体T细胞移植疗法。该临床试验状态已显示为完成。研究旨在探索这种联合疗法在儿科晚期肉瘤患者中的可行性。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6262 Ultragenyx 基因疗法 FAYUVI 获 FDA 批准用于 MPS IIIA，定价 395 万美元
美国 FDA 于 9 月 17 日批准 Ultragenyx Pharmaceutical 开发的基因疗法 FAYUVI (rebisufligene etisparvovec-hopf, UX111) 上市，用于治疗黏多糖贮积症 IIIA 型儿童患者。该疗法在美国的定价为每剂 395 万美元，成为仅次于 Lenmeldy (425 万美元) 的全球第二昂贵药物。
NEJM精选评分2424 基因治疗时代下镰状细胞病的治愈之困
镰状细胞病基因疗法虽已获批，但其高昂成本和复杂治疗流程使其难以惠及大多数患者。这些疗法在真实世界中的可及性挑战凸显了医疗公平问题。文章呼吁需解决支付模式和医疗系统障碍，以实现基因治疗的广泛可及。
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NEJM评分00 Cerebral Schistosomiasis
一例 24 岁男性患者因新发癫痫和颅内占位性病变被诊断为脑血吸虫病。脑脊液 ELISA 检测显示血吸虫抗体阳性，MRI 提示右侧顶叶病灶伴周围水肿。患者接受吡喹酮和皮质类固醇治疗后神经系统症状改善。
EMA News精选评分4040 CHMP 2026年9月会议亮点：推荐批准12款新药，附适应症扩展与申请更新
欧洲药品管理局人用药品委员会在2026年9月会议上推荐批准12款新药，包括用于A型血友病预防出血的Frehemgo、用于ALK阳性晚期非小细胞肺癌的Gevalka以及首个用于对抗肿瘤坏死因子疗法难治或不耐受的中重度化脓性汗腺炎的口服日疗药物Povofortay。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）评分6363 工信部等十部门发布医药工业“十五五”规划，重点布局细胞与基因治疗
工业和信息化部等十部门联合印发《医药工业发展“十五五”规划》，明确将细胞治疗、基因治疗、小核酸药物、多肽药物、生长抑素类似物等列为前沿技术攻关重点，并部署加快罕见病诊疗药物创新研发和转化应用。规划确立八大重点任务，从创新、供应链、数智转型等维度助力健康中国建设。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7777 FDA 批准 FAYUVI 用于治疗儿童 MPS IIIA
FDA 批准 FAYUVI 用于治疗儿童 MPS IIIA（Sanfilippo 综合征 A 型），该药为基于 AAV9 载体、一次性静脉输注递送 SGSH 功能基因的基因疗法。该药此前已获 FDA 孤儿药、快速通道和突破性疗法三项资格认定。
推荐理由：FAYUVI 采用 AAV9 递送 SGSH 功能基因，为同类超罕见儿童溶酶体贮积病的基因治疗开发与监管路径提供参考。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分8282 FDA批准Ultragenyx基因疗法Fayuvi上市治疗MPS IIIA
FDA批准Ultragenyx开发的基因疗法Fayuvi（rebisufligene etisparvovec）上市，用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA）儿童患者，这是首款获批治疗该罕见病的疗法。
推荐理由：首款获批治疗MPS IIIA的基因疗法，明确了适应症与开发公司，供罕见病药物开发参考。
FDA Press Releases精选评分7070 FDA批准首款用于儿科A型Sanfilippo综合征的基因疗法Fayuvi
FDA批准了Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf)，这是首款用于治疗儿科A型黏多糖贮积症（Sanfilippo综合征A型）的疗法。
推荐理由：这是首个获批用于治疗A型Sanfilippo综合征的基因疗法，为这种此前无有效疗法的罕见神经发育疾病提供了改变疾病进程的新选择。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6262 张磊/胡群/杨仁池/肖啸团队完成中国青少年血友病B基因治疗1期临床试验
研究团队完成了中国青少年血友病B基因治疗的1期临床试验，通过肝脏靶向AAV递送FIX-Padua基因。全球已有3个血友病B基因治疗产品获批上市，其中BBM-H901（波哌达可基）是亚洲首个AAV血友病B基因治疗产品，由信念医药肖啸教授团队研发。
推荐理由：这项研究展示了AAV基因疗法在青少年血友病B患者中的安全性和有效性数据，为亚洲首个同类疗法提供了临床证据。
The Lancet Oncology评分2525 [评论] 为何儿童癌症药物需要由全球平台主导的市场重塑：迈向市场转型
全球儿童癌症药物获取平台于2025年2月由世界卫生组织和圣裘德儿童研究医院联合发起，并与联合国儿童基金会及泛美卫生组织合作，旨在应对大多数确诊癌症儿童无法获得基本药物的现实。
顶刊论文（社媒热度）精选评分6464 工程化抑制性tRNA有效治疗杜氏肌营养不良
研究团队通过诱变筛选开发出高效UAA抑制性tRNA，并优化AAV表达载体和RNA聚合酶III启动子。系统递送这些sup-tRNA在小鼠模型中恢复了全长dystrophin表达，改善了肌肉力量和运动功能，且剂量低于AAV微抗肌萎缩蛋白疗法。未观察到不良毒理学反应，并实现了全蛋白质组分子病理生理学的逆转。
推荐理由：研究通过系统递送抑制性tRNA在小鼠模型中恢复了全长抗肌萎缩蛋白并改善肌肉功能，为杜氏肌营养不良的无义突变治疗提供了新思路。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6969 Scholar Rock肌肉靶向疗法Apitegromab获FDA批准
Scholar Rock于9月11日宣布其肌肉靶向疗法Apitegromab（商品名Isembyld）获FDA批准上市，适用于正在接受SMN2靶向药物治疗的2岁及以上SMA患者。该药通过抑制肌肉生长抑制素生成促进肌肉生长，年度治疗费用预计31万美元，预计获批后数日内启动美国市场发货。
推荐理由：以肌肉生长抑制素为靶点，与现有SMN2疗法机制互补，为联合治疗提供了新的肌肉侧干预选项。
顶刊论文（社媒热度）精选评分6363 迪拜全市范围实施危重儿科患者快速全基因组测序项目
Little Falcon 项目在迪拜集中式新生儿和儿科重症监护室实施全市范围的快速全基因组测序。100名危重患儿接受 trio rWGS，中位周转时间 3.4 天，总诊断率为 53%，近亲婚配家庭中升至 80%。rWGS 导致 53% 的患者临床管理发生有意义改变，相比历史对照显著缩短诊断时间并提高诊断率。
推荐理由：研究对比了历史队列，显示快速全基因组测序在诊断时间、阳性率和临床管理改变方面均有显著改善。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7272 正序生物碱基编辑疗法在不同遗传背景β-血红蛋白病患者中实现临床治愈
正序生物与多家医院合作在 Cell Stem Cell 发表临床研究，报道利用变形式碱基编辑器tBE开发的CS-101/CS-206治疗全球不同遗传背景β-血红蛋白病患者，结果显示全部患者实现临床治愈，验证了其安全有效性和广泛种族适用性。
推荐理由：研究展示了碱基编辑疗法在不同遗传背景患者中的一致疗效，为拓展其全球应用提供了临床证据。
顶刊论文（社媒热度）精选评分7373 猪肾异种移植作为同种移植过渡的首例人体研究：移植肾功能维持271天后因微血管损伤失败
麻省总医院为终末期肾病患者移植了经基因编辑的猪肾（EGEN-2784），移植物功能立即恢复并维持透析独立271天。早期T细胞介导的排斥经治疗缓解，后期因微血管损伤进展为血栓性微血管病导致移植物失败。未检测到猪病原体传播，抗HLA抗体未变化，82天后成功进行同种肾移植且无致敏迹象。
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顶刊论文（社媒热度）精选评分7676 通过表位编辑实现非基因毒性移植和体内选择
研究利用碱基编辑或引物编辑在造血干/祖细胞中引入KIT胞外域突变，结合破坏BCL11A红系增强子以促进胎儿血红蛋白表达。该策略在抗KIT单抗选择性压力下实现KIT和BCL11A多重编辑造血细胞的体内共选择富集，避免了克隆选择，为镰状细胞病和β-地中海贫血等血红蛋白病提供了无需化疗或放疗的新型造血替代方案。
推荐理由：通过表位编辑实现非基因毒性移植和体内选择，为血红蛋白病等疾病提供避免化疗或放疗的替代方案。
文献与产业新闻（bio-brief）精选评分5454 HYOU1缺陷通过内质网蛋白稳态失调导致B细胞发育阻滞和中性粒细胞功能障碍
研究发现两个携带双等位基因HYOU1变异的不相关原发性免疫缺陷患者。患者1（p.Pro444His纯合）表现为生长迟缓、低血糖、B细胞减少和中性粒细胞减少；患者2（p.Arg262Gln和p.Pro757_Glu758insAla复合杂合）表现为反复感染、肠病和低丙种球蛋白血症。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6565 泰诺麦博 RSV 单抗芮特韦拜单抗获 NMPA 批准上市，单次注射保护 9 个月
泰诺麦博的重组抗 RSV 全人源单抗芮特韦拜单抗（新多妥）获 NMPA 批准上市，用于新生儿和婴儿预防 RSV 下呼吸道感染。III 期临床试验显示，单次注射后 9 个月内对需就医的 RSV 下呼吸道感染保护效力为 69.9%，对严重感染保护效力为 90.2%。该药采用 120mg 固定规格，无需按体重调整剂量。
推荐理由：这款长效 RSV 单抗的保护期比进口产品延长近一倍，为全年流行地区提供了更完整的覆盖方案。
顶刊论文（社媒热度）精选评分6262 口服infigratinib治疗儿童软骨发育不全的三期试验结果
infigratinib在软骨发育不全儿童三期试验中达到主要终点，年化身高速度最小二乘均值差异为1.74厘米/年（95% CI 1.31-2.17；P<0.001）。试验纳入114名3-17岁患者，infigratinib组96%和安慰剂组95%出现不良事件，严重不良事件发生率分别为5%和3%。
推荐理由：口服FGFR抑制剂在软骨发育不全儿童中显示出显著身高增长速度改善，风险比和置信区间完整。
顶刊论文（社媒热度）评分3030 MASH 当前治疗格局与未来治疗展望
THRβ 激动剂 resmetirom 和 GLP-1R 激动剂 semaglutide 已获加速批准，为非肝硬化 MASH 和纤维化患者提供了药物治疗选择。MASH 包含从肝脏中心表型到心脏代谢表型的不同疾病亚群，最佳治疗需分层和组合策略。除生活方式干预外，靶向代谢功能障碍、纤维化、炎症和/或肠-肝轴的药物疗法正在涌现。
FDA Press Releases精选评分7070 FDA批准首个治疗Alexander疾病的药物Zanvastro
FDA已批准Zanvastro（zilganersen）注射液用于治疗儿科和成人Alexander疾病患者，这是首个针对该罕见神经系统疾病的获批疗法。Zanvastro是一种反义寡核苷酸，通过减少异常GFAP蛋白的产生来治疗疾病。
推荐理由：FDA新闻稿提供了该药物获批的完整背景，包括其作为首个针对Alexander疾病根本原因疗法的定位和临床试验设计细节。
Cancer Discovery评分2121 非营利组织 Blood Cancer United 收购被弃白血病药物 luveltamab tazevibulin 库存
非营利组织 Blood Cancer United 收购了 luveltamab tazevibulin 的剩余库存，并将继续为患有罕见急性髓系白血病的儿童提供同情用药。该药物此前因开发计划变更而被原所有者放弃。此举凸显了儿科癌症药物研发资金筹措所面临的挑战。
JAMA Oncology评分1414 关于罕见难治癌基因组疗法匹配的考量
Lin等人的队列研究引发了关于罕见难治癌基因组疗法匹配证据分级的讨论。该研究虽具临床重要性，但其主要发现的解读可能受到若干问题的影响。
JAMA Oncology评分2525 基因组疗法匹配的考量
Lin等人的分析显示，在罕见和难治性癌症中，具有临床证据支持的基因组匹配与改善的生存期相关，而仅基于研究性层级的匹配则未见此关联。这一发现对临床实践具有重要指导意义。该分析强调了在精准肿瘤学中区分不同证据级别匹配的必要性。
FDA Press Releases精选评分6666 FDA 批准首创铁调素模拟剂 Mimrylo 用于真性红细胞增多症
FDA 批准 Mimrylo (rusfertide) 用于治疗成人真性红细胞增多症，这是一种导致红细胞过度生成的罕见血液疾病。该药是首个模拟铁调素的疗法，通过限制可用于制造新红细胞的铁来减少其过度生成。在 VERIFY 三期试验中，76.9% 的 Mimrylo 组患者在 32 周内无需进行静脉切开放血术，而安慰剂组为 32.9%。
推荐理由：FDA 批准了首个通过模拟铁调素来限制红细胞过度生成的新机制药物，为现有疗法控制不佳的患者提供了新选择。
NEJM评分00 Eplontersen 用于转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病
Eplontersen 在转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者中显示出显著疗效。该研究达到了主要终点，与安慰剂相比显著改善了患者的综合功能评分。安全性特征与已知数据一致。
FDA Press Releases精选评分6969 FDA 批准首个口服药物 Lisraya 用于成人皮肌炎治疗
FDA 批准 Lisraya（brepocitinib）片剂用于治疗成人皮肌炎，这是首个获批用于该适应症的口服疗法。该药是一种每日一次的口服 JAK/TYK2 抑制剂，其疗效和安全性基于一项纳入 241 名成人皮肌炎患者的三期随机、双盲、多中心、安慰剂对照研究（NCT05437263），结果显示 30 mg 剂量组在 52 周时的总改善评分优于安慰剂组。
推荐理由：这是首个获批用于皮肌炎的口服疗法，为长期缺乏有效治疗选择的患者提供了新选项。
FDA Press Releases精选评分6969 FDA 批准首款用于 8 岁及以上 1a 型糖原贮积症患者的基因疗法 Genglycos
FDA 加速批准 Ultragenyx 公司的基因疗法 Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr)，用于 8 岁及以上 1a 型糖原贮积症患者，作为营养管理的辅助治疗以减少每日玉米淀粉摄入量。
推荐理由：FDA 基于减少玉米淀粉摄入量这一替代终点加速批准了首款 GSDIa 基因疗法，为患者提供了针对疾病根源的一次性治疗选项。
NEJM评分00 Lonvoguran Ziclumeran — 遗传性血管性水肿的体内 CRISPR 基因编辑
体内 CRISPR 基因编辑疗法 Lonvoguran Ziclumeran 在遗传性血管性水肿患者中显示出治疗潜力。该疗法旨在通过单次给药持久降低 KLKB1 基因表达，从而减少激肽释放酶生成和血管性水肿发作。这项发表于《新英格兰医学杂志》的研究报告了其初步安全性和有效性数据。
The Lancet评分2525 [评论] 反思进展，展望唐氏综合征研究的未来
唐氏综合征患者一生中面临多种导致认知、行为和功能衰退的神经发育及神经退行性疾病风险。其中，唐氏综合征退行性障碍和唐氏综合征相关阿尔茨海默病的平均发病年龄分别为17岁和53岁。尽管两者均导致功能损害，但其发病、进展速度和潜在机制各不相同。
The Lancet评分2626 [临床图像] 一例非洲神经棘红细胞增多症患者的进食性肌张力障碍、舞蹈症、精神病与自残
一例34岁非洲女性神经棘红细胞增多症患者表现为进行性加重的行走、进食和吞咽困难，并伴有舞蹈症和进食性肌张力障碍。患者在就诊前6个月出现精神病性症状，包括独自在浴室进食、用树叶制作玩偶并称其为儿子，以及情绪低落、认知功能下降和人格改变。该病例展示了神经棘红细胞增多症复杂多样的神经精神表现。
文献与产业新闻（bio-brief）评分2828 围产期脊髓损伤儿童中活动依赖性恢复训练联合经皮脊髓刺激的研究
一项针对围产期颈段脊髓损伤儿童的试点研究将评估为期40次的活动依赖性恢复训练联合经皮脊髓刺激对神经生理、感觉运动和自主神经功能的影响。该研究采用自身前后对照设计，计划纳入6名3至8岁的儿童参与者。研究结果旨在为这一罕见患者群体制定全面的治疗策略提供初步数据。
文献与产业新闻（bio-brief）评分2222 Aurion Biotech 的 HCEC-1 角膜内皮细胞疗法治疗角膜水肿的 I 期临床试验
Aurion Biotech 启动了一项评估 HCEC-1 治疗角膜水肿安全性和有效性的 I 期临床试验。该研究计划入组 22 名患者，主要终点是治疗中出现的不良事件的发生率和严重程度。HCEC-1 由人角膜内皮细胞与 Rho 激酶抑制剂 Y-27632 组成。