文献与产业新闻（bio-brief）· Journal of human immunity·· 25 天前精选评分54
HYOU1缺陷通过内质网蛋白稳态失调导致B细胞发育阻滞和中性粒细胞功能障碍
ER proteostasis failure in HYOU1 deficiency alters B cells, neutrophils, and interferon signalling
导读
研究发现两个携带双等位基因HYOU1变异的不相关原发性免疫缺陷患者。患者1（p.Pro444His纯合）表现为生长迟缓、低血糖、B细胞减少和中性粒细胞减少；患者2（p.Arg262Gln和p.Pro757_Glu758insAla复合杂合）表现为反复感染、肠病和低丙种球蛋白血症。
来源：文献与产业新闻（bio-brief） · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov