Anito-cel（一种d-结构域BCMA CAR-T细胞）治疗难治性或复发性骨髓瘤的1期研究
Anito-cel（一种靶向BCMA的d-结构域CAR-T细胞）在治疗难治性或复发性多发性骨髓瘤的1期临床试验中显示出良好的安全性和初步疗效。该研究评估了递增剂量水平下Anito-cel的安全性、耐受性和抗肿瘤活性。研究结果支持该疗法在复发/难治性多发性骨髓瘤患者中的进一步临床开发。
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罕见病
全部主题罕见病的首个疗法、基因治疗与监管加速路径。
最新精选
第 21–40 条 · 共 46 条NEJM精选评分4545 NEJM精选评分4343 Oya 病毒致重症肝炎、肠炎与凝血障碍病例报告
一例患者感染 Oya 病毒后出现重症肝炎、肠炎和凝血障碍。该病例报告发表于《新英格兰医学杂志》。研究描述了该罕见病毒的临床特征。
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NEJM精选评分4040 Shwachman–Diamond 综合征的累积血液学发病率和结局
一项研究评估了 Shwachman–Diamond 综合征（SDS）患者的累积血液学发病率和长期结局。分析显示，SDS 患者发生骨髓衰竭和恶性转化的累积风险显著升高。该研究强调了对此类患者进行长期、系统性血液学监测的必要性。
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medRxiv Oncology精选评分5050 BRCA1/2 携带者的乳腺 X 光检查利用率和男性乳腺癌
一项针对 810 名 BRCA+ 男性的回顾性队列研究显示，仅有 19% 的人有乳腺 X 光检查记录，在符合年龄条件且无既往病史的 562 名男性中，实际完成筛查的比例仅为 16%。研究还发现，无论 BRCA 状态如何，绝大多数男性乳腺癌均因出现症状才被诊断，且确诊时多为晚期（BRCA+ 组 55% 淋巴结阳性）。这表明高危男性的乳腺癌筛查实践亟待改进。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6464 FDA批准基因疗法FAYUVI用于治疗黏多糖贮积症IIIA型，定价395万美元
FDA于9月17日批准基因疗法FAYUVI上市，用于一次性治疗黏多糖贮积症IIIA型。该疗法定价395万美元（约合人民币2645万），是目前全球并列第二贵的药物。
推荐理由：FDA批准了针对黏多糖贮积症IIIA型的基因疗法，定价395万美元，为患者提供了单次治疗终身受益的选择。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7070 FDA 批准 Ionis 反义寡核苷酸药物 Zanvastro (zilganersen) 上市，为首个亚历山大病疗法
FDA 于 2026 年 9 月 3 日批准 Ionis Pharmaceuticals 的 Zanvastro (zilganersen, ION373) 上市，用于治疗儿童和成人亚历山大病。这是首个获批治疗该病的药物，也是首个直接靶向致病蛋白异常蓄积的疾病修饰疗法，获批时间比原定 PDUFA 日期（2026 年 9 月 22 日）提前近三周。
推荐理由：FDA 比原定 PDUFA 日期提前近三周批准，提示审评过程顺利，为同类疾病药物开发提供了监管路径参考。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6262 Ultragenyx 基因疗法 FAYUVI 获 FDA 批准用于 MPS IIIA，定价 395 万美元
美国 FDA 于 9 月 17 日批准 Ultragenyx Pharmaceutical 开发的基因疗法 FAYUVI (rebisufligene etisparvovec-hopf, UX111) 上市，用于治疗黏多糖贮积症 IIIA 型儿童患者。该疗法在美国的定价为每剂 395 万美元，成为仅次于 Lenmeldy (425 万美元) 的全球第二昂贵药物。
NEJM精选评分2424 基因治疗时代下镰状细胞病的治愈之困
镰状细胞病基因疗法虽已获批，但其高昂成本和复杂治疗流程使其难以惠及大多数患者。这些疗法在真实世界中的可及性挑战凸显了医疗公平问题。文章呼吁需解决支付模式和医疗系统障碍，以实现基因治疗的广泛可及。
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EMA News精选评分4040 CHMP 2026年9月会议亮点：推荐批准12款新药，附适应症扩展与申请更新
欧洲药品管理局人用药品委员会在2026年9月会议上推荐批准12款新药，包括用于A型血友病预防出血的Frehemgo、用于ALK阳性晚期非小细胞肺癌的Gevalka以及首个用于对抗肿瘤坏死因子疗法难治或不耐受的中重度化脓性汗腺炎的口服日疗药物Povofortay。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7777 FDA 批准 FAYUVI 用于治疗儿童 MPS IIIA
FDA 批准 FAYUVI 用于治疗儿童 MPS IIIA（Sanfilippo 综合征 A 型），该药为基于 AAV9 载体、一次性静脉输注递送 SGSH 功能基因的基因疗法。该药此前已获 FDA 孤儿药、快速通道和突破性疗法三项资格认定。
推荐理由：FAYUVI 采用 AAV9 递送 SGSH 功能基因，为同类超罕见儿童溶酶体贮积病的基因治疗开发与监管路径提供参考。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分8282 FDA批准Ultragenyx基因疗法Fayuvi上市治疗MPS IIIA
FDA批准Ultragenyx开发的基因疗法Fayuvi（rebisufligene etisparvovec）上市，用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA）儿童患者，这是首款获批治疗该罕见病的疗法。
推荐理由：首款获批治疗MPS IIIA的基因疗法，明确了适应症与开发公司，供罕见病药物开发参考。
FDA Press Releases精选评分7070 FDA批准首款用于儿科A型Sanfilippo综合征的基因疗法Fayuvi
FDA批准了Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf)，这是首款用于治疗儿科A型黏多糖贮积症（Sanfilippo综合征A型）的疗法。
推荐理由：这是首个获批用于治疗A型Sanfilippo综合征的基因疗法，为这种此前无有效疗法的罕见神经发育疾病提供了改变疾病进程的新选择。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6262 张磊/胡群/杨仁池/肖啸团队完成中国青少年血友病B基因治疗1期临床试验
研究团队完成了中国青少年血友病B基因治疗的1期临床试验，通过肝脏靶向AAV递送FIX-Padua基因。全球已有3个血友病B基因治疗产品获批上市，其中BBM-H901（波哌达可基）是亚洲首个AAV血友病B基因治疗产品，由信念医药肖啸教授团队研发。
推荐理由：这项研究展示了AAV基因疗法在青少年血友病B患者中的安全性和有效性数据，为亚洲首个同类疗法提供了临床证据。
顶刊论文（社媒热度）精选评分6464 工程化抑制性tRNA有效治疗杜氏肌营养不良
研究团队通过诱变筛选开发出高效UAA抑制性tRNA，并优化AAV表达载体和RNA聚合酶III启动子。系统递送这些sup-tRNA在小鼠模型中恢复了全长dystrophin表达，改善了肌肉力量和运动功能，且剂量低于AAV微抗肌萎缩蛋白疗法。未观察到不良毒理学反应，并实现了全蛋白质组分子病理生理学的逆转。
推荐理由：研究通过系统递送抑制性tRNA在小鼠模型中恢复了全长抗肌萎缩蛋白并改善肌肉功能，为杜氏肌营养不良的无义突变治疗提供了新思路。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6969 Scholar Rock肌肉靶向疗法Apitegromab获FDA批准
Scholar Rock于9月11日宣布其肌肉靶向疗法Apitegromab（商品名Isembyld）获FDA批准上市，适用于正在接受SMN2靶向药物治疗的2岁及以上SMA患者。该药通过抑制肌肉生长抑制素生成促进肌肉生长，年度治疗费用预计31万美元，预计获批后数日内启动美国市场发货。
推荐理由：以肌肉生长抑制素为靶点，与现有SMN2疗法机制互补，为联合治疗提供了新的肌肉侧干预选项。
顶刊论文（社媒热度）精选评分6363 迪拜全市范围实施危重儿科患者快速全基因组测序项目
Little Falcon 项目在迪拜集中式新生儿和儿科重症监护室实施全市范围的快速全基因组测序。100名危重患儿接受 trio rWGS，中位周转时间 3.4 天，总诊断率为 53%，近亲婚配家庭中升至 80%。rWGS 导致 53% 的患者临床管理发生有意义改变，相比历史对照显著缩短诊断时间并提高诊断率。
推荐理由：研究对比了历史队列，显示快速全基因组测序在诊断时间、阳性率和临床管理改变方面均有显著改善。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7272 正序生物碱基编辑疗法在不同遗传背景β-血红蛋白病患者中实现临床治愈
正序生物与多家医院合作在 Cell Stem Cell 发表临床研究，报道利用变形式碱基编辑器tBE开发的CS-101/CS-206治疗全球不同遗传背景β-血红蛋白病患者，结果显示全部患者实现临床治愈，验证了其安全有效性和广泛种族适用性。
推荐理由：研究展示了碱基编辑疗法在不同遗传背景患者中的一致疗效，为拓展其全球应用提供了临床证据。
顶刊论文（社媒热度）精选评分7373 猪肾异种移植作为同种移植过渡的首例人体研究：移植肾功能维持271天后因微血管损伤失败
麻省总医院为终末期肾病患者移植了经基因编辑的猪肾（EGEN-2784），移植物功能立即恢复并维持透析独立271天。早期T细胞介导的排斥经治疗缓解，后期因微血管损伤进展为血栓性微血管病导致移植物失败。未检测到猪病原体传播，抗HLA抗体未变化，82天后成功进行同种肾移植且无致敏迹象。
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顶刊论文（社媒热度）精选评分7676 通过表位编辑实现非基因毒性移植和体内选择
研究利用碱基编辑或引物编辑在造血干/祖细胞中引入KIT胞外域突变，结合破坏BCL11A红系增强子以促进胎儿血红蛋白表达。该策略在抗KIT单抗选择性压力下实现KIT和BCL11A多重编辑造血细胞的体内共选择富集，避免了克隆选择，为镰状细胞病和β-地中海贫血等血红蛋白病提供了无需化疗或放疗的新型造血替代方案。
推荐理由：通过表位编辑实现非基因毒性移植和体内选择，为血红蛋白病等疾病提供避免化疗或放疗的替代方案。
文献与产业新闻（bio-brief）精选评分5454 HYOU1缺陷通过内质网蛋白稳态失调导致B细胞发育阻滞和中性粒细胞功能障碍
研究发现两个携带双等位基因HYOU1变异的不相关原发性免疫缺陷患者。患者1（p.Pro444His纯合）表现为生长迟缓、低血糖、B细胞减少和中性粒细胞减少；患者2（p.Arg262Gln和p.Pro757_Glu758insAla复合杂合）表现为反复感染、肠病和低丙种球蛋白血症。