重新激活胚胎 ζ-globin 基因可缓解重型 α-地中海贫血
Liu 等鉴定出在定型红系细胞中沉默胚胎 ζ-globin 基因的顺式调控元件，并据此设计的基因编辑策略可在小鼠和人类 α-地中海贫血疾病模型中将 ζ-globin 表达重新激活至治疗相关水平。DOI：10.1038/s41588-026-02770-0。
推荐理由：顺式调控元件的鉴定为缺乏成熟治疗手段的重型 α-地中海贫血提供了一条重新激活内源基因的编辑路径。
基因治疗与编辑
全部主题AAV、LNP 递送、CRISPR 与碱基/先导编辑：从临床数据到监管路径。
最新精选
第 1–20 条 · 共 49 条Nature Genetics精选评分6161
中文产业新闻（药渡/pharmcube · Vault）精选评分4545 张锋、刘如谦创立的Beam起诉中国基因编辑公司窃密
Beam Therapeutics 起诉中国基因编辑公司 YolTech Therapeutics 及其美国合作方 Serapha Bio，指控其合作授权的在研疗法依托从 Beam 窃取的商业秘密开发而成。起诉状于 9 月 25 日提交至马萨诸塞州联邦地区法院，称前员工 Zi Jun "Emma" Wang 在 2021 至 2022 年于 Beam 任职期间秘密筹备创立 YolTech。
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文献与产业新闻（bio-brief · Vault）精选评分5858 uniQure 亨廷顿病基因疗法四年随访数据引发疗效持久性质疑
uniQure 亨廷顿病基因疗法四年随访数据显示复合终点获益较三年时缩小，疗效持久性面临质疑。功能容量结果仍支撑加速批准申请，但完全批准仍需确证性研究，且支付方能否认可其获益持续时间以覆盖成本仍不明朗。
推荐理由：四年随访与三年数据对比，复合终点效应缩小而功能终点仍支持批准，为该基因疗法疗效持久性提供了关键时序对照。
顶刊论文（社媒热度 · Vault）精选评分5050 设计递送大型基因编辑器的脂质纳米颗粒时，载量尺寸至关重要
筛选可电离脂质并以基因编辑器大小的 RNA 验证，研究者鉴定出 LC-1，其形成的结构能增强内体逃逸，在小鼠肝、肺和脑中实现高效基因组编辑。该策略解决了脂质纳米颗粒（LNP）递送编码大型基因编辑器的大型 mRNA 时效率下降的问题。
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中文产业新闻（药渡/pharmcube · Vault）精选评分4848 uniQure 亨廷顿病基因疗法 AMT-130 四年随访数据疗效大幅降低
uniQure 公布其亨廷顿病在研基因疗法 AMT-130 I/II 期研究最新数据，显示四年随访时疗效较早期数据显著降低。在12名高剂量患者随访至48个月时，主要终点cUHDRS显示疾病进展减缓44%（p=0.144），而此前36个月时基于全部15名高剂量患者的数据显示cUHDRS减缓达80%（名义p=0.005）。该疗法此前已基于36个月数据提交了BLA申请。
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Nature精选评分5656 基因疗法 Otarmeni 获批治疗 OTOF 突变耳聋的研发历程回顾
Nature 回顾了从 1990 年代 OTOF 基因发现到 2025 年 Otarmeni 成为首个获 FDA 批准用于听力丧失基因疗法的关键里程碑。CHORD 试验中 80% 的参与者在 24 周内听力改善，42% 恢复听力。文章详述了病毒载体 Anc80L65 克服基因尺寸难题、小鼠模型验证机制以及多国药企布局此领域的研发转折点。
推荐理由：文章通过时间线梳理了从基础研究到临床获批的关键节点，帮助读者理解基因疗法开发中的技术障碍与突破路径。
Nature Medicine精选评分7070 静脉注射透明质酸酶表达溶瘤腺病毒联合化疗在转移性胰腺癌中的随机二期试验
VIRAGE 二期试验显示，zabilugene almadenorepvec (VCN-01) 联合吉西他滨和白蛋白紫杉醇 (GnP) 相比单用 GnP 延长了初治转移性胰腺癌患者的总生存期。试验结果在线发表于 Nature Medicine。
推荐理由：这项随机二期试验在转移性胰腺癌一线治疗中测试了溶瘤病毒联合化疗的生存获益。
STAT News精选评分3535 Beam Therapeutics 起诉中国生物技术公司 YolTech Therapeutics 及 Serapha Bio 涉嫌窃取知识产权
Beam Therapeutics 起诉其前科学家王梓君（Emma Wang）及她在中国联合创立的 YolTech Therapeutics，指控其窃取公司电子实验记录本中的知识产权用于创业。YolTech 近期与 RA Capital 和 RTW 两家风投机构合作成立了新公司 Serapha Bio，两家公司均被列为本案被告。此事发生在美国与中国生物技术公司间紧张关系升级的背景下。
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BioSpace精选评分4545 Ultragenyx 在 Angelman 综合征 III 期失败后获 Sanfilippo 综合征疗法批准并计划削减开支
Ultragenyx 旗下反义寡核苷酸疗法 apazunersen 在 Angelman 综合征的 III 期 Aspire 试验中未能改善患者认知，导致公司股价暴跌近 50% 并计划大幅削减开支。
Endpoints News精选评分6060 非营利组织基因疗法 Waskyra 定价 325 万美元
针对罕见免疫疾病的基因疗法 Waskyra 在去年底获得 FDA 批准后，现由两家非营利组织推出，定价为 325 万美元。
推荐理由：该价格信息为罕见病基因疗法的商业化提供了具体参考，有助于行业评估类似产品的定价策略。
BioSpace精选评分5454 UniQure 亨廷顿病基因疗法 AMT-130 四年数据减缓疾病效果减弱，股价暴跌
UniQure 公布其亨廷顿病基因疗法 AMT-130 的四年数据，高剂量组（12例患者）疾病进展减缓44%，与自然史对照无显著差异，低于去年报告的三年数据75%的减缓效果。
推荐理由：文章对比了四年和三年数据在关键指标上的差异，并解释了公司为何更看重三年数据作为监管锚点。
Cell精选评分5555 光开关 Cas12f 和聚焦超声实现体内基因编辑的非侵入性控制
研究人员开发了可通过单次 AAV 递送的光开关 Cas12f 系统，结合聚焦超声实现深部组织基因编辑的远程激活，无需手术或植入设备即可精确控制编辑的时空特异性。
推荐理由：通过聚焦超声实现深部组织基因编辑的非侵入性控制，为体内基因治疗提供了新的操作范式。
Nature Genetics精选评分5959 胚系同源重组缺陷影响TP53突变克隆造血在铂类和PARP抑制剂治疗中的适应性
研究表明铂类比PARP抑制剂更能驱动DNA损伤反应基因突变的克隆造血，而存在胚系同源重组缺陷突变会降低这些克隆的扩增速率。该研究发表于Nature Genetics，DOI:10.1038/s41588-026-02752-2。
推荐理由：研究比较了铂类和PARP抑制剂对DNA损伤反应基因突变克隆造血的影响，并发现胚系同源重组缺陷突变会减缓这些克隆的扩增速度。
bioRxiv Genomics精选评分5454 靶向CRISPRi筛选揭示胶质母细胞瘤对RNA聚合酶III转录组扰动具有耐受性
研究者开发了可诱导的CRISPR干扰平台和定制sgRNA文库，用于特异性靶向RNA聚合酶III（Pol III）转录的基因及其核心组件。全基因组筛选在二倍体成纤维细胞和HEK293T细胞中发现了多个Pol III依赖性，但胶质母细胞瘤模型对单个Pol III基因和核心组件的抑制均表现出不敏感，尽管靶点抑制有效。
推荐理由：研究通过CRISPRi筛选发现胶质母细胞瘤对RNA聚合酶III转录组的扰动具有耐受性，为理解该癌症类型的代谢可塑性提供了线索。
Science精选评分5555 BC200 基因逃逸至人痘病毒揭示其在灵长类中的持续转座
研究发现 BC200 基因逃逸至一种人痘病毒，揭示了该基因在灵长类动物中的持续转座活动。该研究发表于 Science 期刊第 393 卷第 6818 期。
bioRxiv Genomics精选评分4242 Convergent evolutionary loss of chemosensory and blood-feeding pathways in non-blood-feeding mosquitoes
对包括三种非吸血蚊子在内的七个物种进行基因组和全脑图谱比较分析，揭示了与吸血行为丢失相关的趋同基因缺失。这些缺失涉及唾液血小板聚集抑制剂Aegyptin、血液激活丝氨酸蛋白酶以及两个与血液成分味觉检测相关的离子型受体分支。非吸血雌蚊的触角叶体积更小，表明其嗅觉输入减少，这些发现为解析复杂吸血性状的遗传基础提供了进化切入点。
NEJM精选评分6262 Etuvetidigene Autotemcel 治疗 Wiskott–Aldrich 综合征
该研究发表于 NEJM，评估了 Etuvetidigene Autotemcel 基因疗法治疗 Wiskott–Aldrich 综合征的效果。
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Cell精选评分5050 逆转录转座子通过类融合蛋白实现细胞间直接传播
逆转录转座子可通过一种不依赖典型包膜蛋白的机制感染邻近细胞。该机制利用一种小型类融合蛋白介导细胞间的直接传播。这一发现揭示了逆转录因子横向传播的新途径。
中文产业新闻（药渡/pharmcube · Vault）精选评分6464 FDA批准基因疗法FAYUVI用于治疗黏多糖贮积症IIIA型，定价395万美元
FDA于9月17日批准基因疗法FAYUVI上市，用于一次性治疗黏多糖贮积症IIIA型。该疗法定价395万美元（约合人民币2645万），是目前全球并列第二贵的药物。
推荐理由：FDA批准了针对黏多糖贮积症IIIA型的基因疗法，定价395万美元，为患者提供了单次治疗终身受益的选择。
中文产业新闻（药渡/pharmcube · Vault）精选评分6262 Ultragenyx 基因疗法 FAYUVI 获 FDA 批准用于 MPS IIIA，定价 395 万美元
美国 FDA 于 9 月 17 日批准 Ultragenyx Pharmaceutical 开发的基因疗法 FAYUVI (rebisufligene etisparvovec-hopf, UX111) 上市，用于治疗黏多糖贮积症 IIIA 型儿童患者。该疗法在美国的定价为每剂 395 万美元，成为仅次于 Lenmeldy (425 万美元) 的全球第二昂贵药物。