FDA批准基因疗法FAYUVI用于治疗黏多糖贮积症IIIA型，定价395万美元
FDA于9月17日批准基因疗法FAYUVI上市，用于一次性治疗黏多糖贮积症IIIA型。该疗法定价395万美元（约合人民币2645万），是目前全球并列第二贵的药物。
推荐理由：FDA批准了针对黏多糖贮积症IIIA型的基因疗法，定价395万美元，为患者提供了单次治疗终身受益的选择。
基因治疗与编辑
全部主题AAV、LNP 递送、CRISPR 与碱基/先导编辑：从临床数据到监管路径。
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第 21–40 条 · 共 51 条中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6464
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6262 Ultragenyx 基因疗法 FAYUVI 获 FDA 批准用于 MPS IIIA，定价 395 万美元
美国 FDA 于 9 月 17 日批准 Ultragenyx Pharmaceutical 开发的基因疗法 FAYUVI (rebisufligene etisparvovec-hopf, UX111) 上市，用于治疗黏多糖贮积症 IIIA 型儿童患者。该疗法在美国的定价为每剂 395 万美元，成为仅次于 Lenmeldy (425 万美元) 的全球第二昂贵药物。
NEJM精选评分2424 基因治疗时代下镰状细胞病的治愈之困
镰状细胞病基因疗法虽已获批，但其高昂成本和复杂治疗流程使其难以惠及大多数患者。这些疗法在真实世界中的可及性挑战凸显了医疗公平问题。文章呼吁需解决支付模式和医疗系统障碍，以实现基因治疗的广泛可及。
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中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7676 空军军医大学团队基因编辑猪肝原位移植脑死亡人体实现11天功能维持
空军军医大学窦科峰团队在NBE发表研究，利用基因编辑猪肝原位移植脑死亡人体，实现11天功能维持，为解决器官短缺的异种移植提供关键证据。原文指出肝脏免疫学和生理学复杂性使原位异种移植仍具挑战，此前仅有辅助代谢支持报道。
推荐理由：报道基因编辑猪肝原位移植脑死亡人体维持功能11天，为异种器官移植提供关键临床前证据。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7777 FDA 批准 FAYUVI 用于治疗儿童 MPS IIIA
FDA 批准 FAYUVI 用于治疗儿童 MPS IIIA（Sanfilippo 综合征 A 型），该药为基于 AAV9 载体、一次性静脉输注递送 SGSH 功能基因的基因疗法。该药此前已获 FDA 孤儿药、快速通道和突破性疗法三项资格认定。
推荐理由：FAYUVI 采用 AAV9 递送 SGSH 功能基因，为同类超罕见儿童溶酶体贮积病的基因治疗开发与监管路径提供参考。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分8282 FDA批准Ultragenyx基因疗法Fayuvi上市治疗MPS IIIA
FDA批准Ultragenyx开发的基因疗法Fayuvi（rebisufligene etisparvovec）上市，用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA）儿童患者，这是首款获批治疗该罕见病的疗法。
推荐理由：首款获批治疗MPS IIIA的基因疗法，明确了适应症与开发公司，供罕见病药物开发参考。
FDA Press Releases精选评分7070 FDA批准首款用于儿科A型Sanfilippo综合征的基因疗法Fayuvi
FDA批准了Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf)，这是首款用于治疗儿科A型黏多糖贮积症（Sanfilippo综合征A型）的疗法。
推荐理由：这是首个获批用于治疗A型Sanfilippo综合征的基因疗法，为这种此前无有效疗法的罕见神经发育疾病提供了改变疾病进程的新选择。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6262 张磊/胡群/杨仁池/肖啸团队完成中国青少年血友病B基因治疗1期临床试验
研究团队完成了中国青少年血友病B基因治疗的1期临床试验，通过肝脏靶向AAV递送FIX-Padua基因。全球已有3个血友病B基因治疗产品获批上市，其中BBM-H901（波哌达可基）是亚洲首个AAV血友病B基因治疗产品，由信念医药肖啸教授团队研发。
推荐理由：这项研究展示了AAV基因疗法在青少年血友病B患者中的安全性和有效性数据，为亚洲首个同类疗法提供了临床证据。
Molecular Cell精选评分4949 TnpB 家族蛋白介导的从头设计向导 RNA 指导的转座
Schargel 等人将 TnpB 家族蛋白改造为最小的从头设计 RNA 指导的转座系统。核酸酶缺陷型 TnpB 家族蛋白能以高效率、靶点免疫、方向控制和可编程插入细菌染色体的方式实现三组分 DNA 整合。同时，对野生型 V-K CAST 中 TniQ-TnsC 界面的突变减弱了脱靶转座。
顶刊论文（社媒热度）精选评分6464 工程化抑制性tRNA有效治疗杜氏肌营养不良
研究团队通过诱变筛选开发出高效UAA抑制性tRNA，并优化AAV表达载体和RNA聚合酶III启动子。系统递送这些sup-tRNA在小鼠模型中恢复了全长dystrophin表达，改善了肌肉力量和运动功能，且剂量低于AAV微抗肌萎缩蛋白疗法。未观察到不良毒理学反应，并实现了全蛋白质组分子病理生理学的逆转。
推荐理由：研究通过系统递送抑制性tRNA在小鼠模型中恢复了全长抗肌萎缩蛋白并改善肌肉功能，为杜氏肌营养不良的无义突变治疗提供了新思路。
顶刊论文（社媒热度）精选评分6969 利用AI设计的合成蛋白组装体构建高效RNA递送载体
研究团队结合天然蛋白结构域与AI设计的合成蛋白组装体，构建了100多种不同大小和形状的RNA递送载体，其RNA递送效率比常用载体高几个数量级。通过计算设计的肽结合物可编程载体趋向性，在多种细胞模型中递送治疗性RNA。在小鼠体内显示近单细胞分辨率的生物分布并确认安全性，在患者来源细胞和猪模型中成功应用于杜氏肌营养不良的基因编辑治疗策略。
推荐理由：通过AI设计合成蛋白组装体构建了100多种非病毒RNA递送载体，在小鼠和猪模型中验证了安全性和基因编辑治疗效果。
顶刊论文（社媒热度）精选评分4848 非典型紫外线诱导突变在单链DNA中广泛形成
紫外线在酵母单链DNA中诱导产生一系列非典型突变，包括AT>AM、GT>GV、AC>AA、AT>TT和TA>TT等替换类型。缺乏Rad30的突变谱显示Pol η在CPD和6-4-PP旁路中起主要作用，而pol ε突变体（pol2 M644G）能特异性减少亚端粒区的经典和非经典UV突变。
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中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7373 Intellia lonvo-z 体内 CRISPR 疗法 HAE 适应症获 FDA 优先审评受理
Intellia Therapeutics 宣布 FDA 已受理其体内 CRISPR 疗法 lonvoguran ziclumeran（lonvo-z）用于遗传性血管性水肿（HAE）的 BLA 并授予优先审评，PDUFA 目标行动日期为 2027 年 3 月 10 日。
推荐理由：原文把 NGS 安全性评估定位为体内 CRISPR 疗法的监管新框架，可作为同领域申报材料评估逻辑的参照。
顶刊论文（社媒热度）精选评分5353 DIAL：一种可编程启动子编辑框架用于精确控制转基因表达
研究人员开发了名为 DIAL 的高度模块化可扩展框架，用于构建可编辑启动子以实现转基因表达的精细可调和可遗传改变。DIAL 通过重组酶介导的间隔序列切除来调节合成锌指转录因子与核心启动子之间的距离，从而产生可调的单峰表达设定点。该框架支持小分子控制的时序表达调控，并可通过慢病毒递送在原代细胞和诱导多能干细胞中实现多个稳定表达水平。
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顶刊论文（社媒热度）精选评分5656 工程化基因组附着位点实现植物和人类细胞的高效位点特异性整合
研究开发了一种DNA中心策略，通过理性设计嵌合附着位点优化位点特异性重组。高活性att变体在HEK293T细胞中整合效率达51.9%（较野生型提高1.7倍），在水稻原生质体中达35.6%（提高4.4倍）。优化系统在人类细胞中实现CD19 CAR表达框31%和鸟氨酸氨甲酰转移酶表达框25%的靶向整合效率；在水稻中实现5.8 kb除草剂抗性框24%的稳定整合，长读长测序显示插入完整精确且可遗传。
推荐理由：通过理性设计嵌合附着位点，该方法在植物和人类细胞中均显著提高了位点特异性整合效率，为基于重组酶的基因编辑提供了通用策略。
顶刊论文（社媒热度）精选评分6767 CRISPR KNIT编辑实现无需双链断裂的高效精确DNA大片段定点敲入
CRISPR KNIT编辑通过Cas9切口酶与DNA供体招募系统耦合，实现了0.7–10 kb DNA片段的定点敲入且无需双链断裂。该系统效率最高达89%，显著降低了indels、易位和脱靶编辑，并支持多轮插入和多基因座敲入。
推荐理由：该方法通过避免双链断裂降低了脱靶和易位风险，为CAR-T等细胞疗法提供了非病毒工程化路径。
顶刊论文（社媒热度）精选评分2626 日本立法禁止可遗传人类基因组编辑及其局限性
日本于2026年7月17日颁布了《关于规范人类基因编辑胚胎处理等的法律》，将可遗传人类基因组编辑从无约束力的指导方针升级为具有刑事处罚效力的强制性禁令。新法律填补了此前《人类克隆技术规范法》未涵盖基因编辑胚胎的监管空白。然而，该禁令仅限于日本境内，可能因寻求境外操作而被规避。
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顶刊论文（社媒热度）精选评分6767 优化表观遗传调节剂实现 PCSK9 在非人灵长类中的持久基因沉默
研究设计了优化的表观遗传调节剂 EpiReg，在食蟹猴中通过单次 LNP 递送实现 PCSK9 的高效（>90%）和持久（343 天）沉默，并降低 LDL-C 水平。多组学分析显示 EpiReg-T 在猴、鼠和人源细胞中脱靶效应极小。该平台可通过改造 DNA 结合域重定向至其他基因。
推荐理由：研究在非人灵长类中验证了单剂量即可实现长期基因沉默，为表观遗传编辑的临床转化提供了体内数据。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7272 正序生物碱基编辑疗法在不同遗传背景β-血红蛋白病患者中实现临床治愈
正序生物与多家医院合作在 Cell Stem Cell 发表临床研究，报道利用变形式碱基编辑器tBE开发的CS-101/CS-206治疗全球不同遗传背景β-血红蛋白病患者，结果显示全部患者实现临床治愈，验证了其安全有效性和广泛种族适用性。
推荐理由：研究展示了碱基编辑疗法在不同遗传背景患者中的一致疗效，为拓展其全球应用提供了临床证据。
顶刊论文（社媒热度）精选评分5858 WHO5基因组亚型在MRD导向的儿科B-ALL风险分层中的临床相关性研究
研究对533例接受ICiCLe-ALL-14方案治疗的儿科B-ALL患者进行WHO5重新分类，81.2%的患者鉴定出亚型定义基因组异常。PAX5alt和MEF2D-r亚型与较差的3年无事件生存率相关（分别为32.8%和33.7%）。
推荐理由：研究结合基因组亚型和MRD状态提出了三层次的风险分层模型，为儿科B-ALL的精准治疗提供了新的分层依据。