FDA批准基因疗法FAYUVI用于治疗黏多糖贮积症IIIA型，定价395万美元
FDA于9月17日批准基因疗法FAYUVI上市，用于一次性治疗黏多糖贮积症IIIA型。该疗法定价395万美元（约合人民币2645万），是目前全球并列第二贵的药物。
推荐理由：FDA批准了针对黏多糖贮积症IIIA型的基因疗法，定价395万美元，为患者提供了单次治疗终身受益的选择。
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今日 194 条中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6464 中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7070 FDA 批准 Ionis 反义寡核苷酸药物 Zanvastro (zilganersen) 上市，为首个亚历山大病疗法
FDA 于 2026 年 9 月 3 日批准 Ionis Pharmaceuticals 的 Zanvastro (zilganersen, ION373) 上市，用于治疗儿童和成人亚历山大病。这是首个获批治疗该病的药物，也是首个直接靶向致病蛋白异常蓄积的疾病修饰疗法，获批时间比原定 PDUFA 日期（2026 年 9 月 22 日）提前近三周。
推荐理由：FDA 比原定 PDUFA 日期提前近三周批准，提示审评过程顺利，为同类疾病药物开发提供了监管路径参考。
NEJM评分00 多癌种早期检测筛查对晚期癌症诊断的影响
一项研究表明，采用多癌种早期检测（MCED）进行筛查可降低晚期癌症的诊断率。该研究在超过XX名受试者中评估了MCED测试的效果。研究结果支持MCED作为一种潜在的癌症筛查策略。
NEJM评分00 癌症早期检测研究的新进展
一项发表于《新英格兰医学杂志》的研究在实现癌症早期检测这一长期目标上取得了进展。该研究探索了利用血液生物标志物进行癌症筛查的新方法。这一发现为开发高灵敏度、高特异性的泛癌种早期检测工具提供了新的科学依据。
JAMA评分1414 JAMA Insights：尼古丁袋的使用、不良影响与青少年使用担忧
JAMA Insights 审视了美国尼古丁袋的使用情况，包括其不良影响以及与香烟和电子烟使用的比较。报告特别关注青少年和年轻成年人使用量增加的问题。
JAMA评分2828 血管内阿替普酶在取栓成功后治疗急性缺血性卒中的争议
一项随机临床试验表明，大血管闭塞性卒中患者在成功取栓后辅助使用血管内阿替普酶可能改善功能恢复。然而，该研究的临床恢复结论所依据的主要终点在试验期间发生了变更，这一关键问题尚未得到解决。
JAMA评分1616 ACG 2025 成人溃疡性结肠炎管理临床指南更新
美国胃肠病学院更新了成人溃疡性结肠炎管理的临床指南。该指南为临床医生提供了基于循证医学的诊断和治疗建议。
JAMA评分2626 镰状细胞病基因疗法中排除 HIV 阳性患者的伦理与临床考量
镰状细胞病基因疗法将 HIV 阳性患者排除在外，引发了伦理、科学、临床和生产方面的多重问题。这一做法限制了部分患者获得潜在治愈性治疗的机会，并可能影响临床试验结果的普遍性。文章呼吁重新审视当前的排除标准。
JAMA评分1616 988 生命热线启动后自杀死亡率变化及相关讨论
988 自杀与危机生命热线全国启动后，青少年和年轻成人自杀死亡人数比预期减少了4372例，降幅达11%。然而，该结果定义排除了意外和意图不明的药物中毒死亡（ICD-10编码X40-X44和Y10-Y14），这些可能包含大量未被识别的自杀死亡。此外，自杀与物质使用障碍（特别是阿片类药物使用障碍）存在紧密联系，非致命阿片类药物过量急诊就诊后的次年自杀死亡风险较匹配人群升高18倍。
JAMA评分88 JAMA 临床指南概要澄清：COVID-19 轻中度成人抗病毒疗法
JAMA 对 2026 年 6 月 30 日在线发布的《成人轻中度 COVID-19 感染抗病毒疗法》临床指南概要进行了多处澄清修订。修订内容包括明确 nirmatrelvir-ritonavir 与特定药物（如胺碘酮、他汀类、西地那非）合用禁忌，以及更新了 molnupiravir 在育龄人群中的避孕建议和母乳喂养指导。
JAMA精选评分5858 Ceperognastat 在早期症状性阿尔茨海默病中的疗效与安全性随机临床试验
Ceperognastat 是一种强效口服 O-连接 N-乙酰氨基葡萄糖苷酶抑制剂，该随机临床试验检验了其在早期症状性阿尔茨海默病中的疗效和安全性。
JAMA评分1010 JAMA 2026年8月28日音频摘要
JAMA 编辑总结了本期期刊中的重要文章。该音频概述并讨论了这些研究的核心内容。
JAMA评分1010 JAMA 患者科普：尼古丁含化袋
JAMA 患者科普页面介绍了尼古丁含化袋的使用方法、潜在危害与副作用、误用风险以及依赖性。该信息旨在帮助患者了解这一尼古丁替代产品的相关知识。
JAMA精选评分3737 全凭静脉麻醉与吸入麻醉对老年患者大非心脏手术后30天居家存活天数影响的随机试验
一项随机试验评估了全凭静脉麻醉对比吸入麻醉对接受大非心脏手术的老年患者术后30天居家存活天数的影响。该研究旨在明确两种麻醉方式在此关键患者群体术后恢复方面的差异。
Molecular Cell精选评分4949 连接组蛋白 H1.0 通过组蛋白伴侣介导的多条途径装载到核小体上
研究发现连接组蛋白 H1.0 通过多条途径装载到核小体上。H1.0 可直接结合核小体和 DNA，而 DNA 结合的 H1.0 具有流动性但不会装载到核小体上。组蛋白伴侣通过增强 H1.0 与核小体的结合、提高其流动性以及通过 DNA 滑动机制来促进 H1.0 的装载。
JAMA评分00 The Hole：诗歌如枪伤
诗歌《The Hole》揭示了医学临床术语与患者枪伤创伤体验之间的深刻断裂，并未试图用医学术语转化难以言说的暴力，而是直面其抵抗翻译的本质。诗中伤口被从艺术、怀旧到临床的多种视角描绘，但所有描述最终都归于不足，并在这种不足中催生出一种奇异而持久的亲密。诗歌最后以“它不会被梦想/或诗歌、我的双手或纱布填满//它将用一生/在手术台上哭泣”的毁灭性诗句，迫使临床医生超越疏离，感同身受地直面创伤。
medRxiv Oncology精选评分5454 基因组基础模型 Evo2 提升软组织肉瘤的临床病理和转录组预后预测能力
研究团队利用基因组基础模型 Evo2 对软组织肉瘤患者的肿瘤基因组变异序列进行嵌入，生成患者水平的基因组表征。在包含102名患者的队列中，将Evo2特征加入临床病理模型SARCULATOR后，总体生存（OS）的C-index从0.620提升至0.770，无进展生存（PFS）从0.625提升至0.755。
推荐理由：研究将基因组基础模型与临床病理和转录组模型结合，在多个生存终点上展示了预后预测能力的提升。
JAMA评分1818 关于孕前保健与咨询的述评
一篇关于孕前保健与咨询的述评为临床医生提供了宝贵资源。该述评引发了关于是否应在孕前筛查丙型肝炎病毒感染的讨论，而美国预防服务工作组、疾控中心及美国妇产科学会均推荐进行HCV感染筛查。目前已有针对HCV的治愈性抗病毒治疗方案。
JAMA评分1717 医疗保健所有权与患者护理
医疗服务的整合重塑了美国各地的医疗保健市场，医院和诊所所有权的变更影响着临床医生和患者结局。本文观点探讨了这种整合如何塑造市场格局及其对医护双方的影响。
JAMA评分2323 客观体能评估与老年人全因死亡率降低相关
一项近期研究发现，客观测量的体能状况与老年人较低的全因死亡率相关。该研究结果发表于JAMA Network Open，作者指出这可能对临床诊疗具有指导意义。
JAMA评分1111 PAHO 警告美洲麻疹病例数已达 2025 年全年三倍
泛美卫生组织发布流行病学警报，称美洲地区麻疹病例数已升至 2025 年全年总数的三倍。该组织呼吁区域内各国加强疫苗接种、监测和应对措施以控制疫情。
JAMA评分1919 关于孕前保健与咨询的来信：应纳入缺铁筛查
针对 Cooper 等人的孕前保健综述未讨论缺铁筛查问题，作者指出缺铁是年轻女性中最常见的微量营养素缺乏症，健康育龄女性缺铁发生率约为 38%。孕前筛查缺铁并予以治疗具有成本效益，现已被国际妇产科联盟等多个学会推荐为孕前咨询的一部分。
JAMA评分00 《全球疾病负担研究 2023：全球高 LDL-C 负担》作者隶属关系更新
《全球疾病负担研究 2023：全球高 LDL-C 负担》一文更新了作者隶属关系列表。该更正已于 2026 年 7 月 29 日文章在线发表后进行。
JAMA评分2424 关于 988 Lifeline 启动后自杀死亡率变化的回复
全国性 988 Lifeline 启动后，青少年和年轻人的自杀死亡率有所下降，且降幅在 988 Lifeline 使用率增长最快的州最大。这一模式通过了预设的证伪测试，排除了虚假结果的可能性。
JAMA评分1313 关于血管内取栓成功后动脉内阿替普酶使用的回复
CHOICE试验的主要终点在入组283名患者后于2025年2月10日进行了修订，旨在提高临床相关性和可解释性。此次修订是基于新出现的随机证据和盲法mRS评分评估的既定使用，且在修订时未进行任何中期分析或获得按治疗组划分的结果数据。
JAMA评分2121 针对足月小于胎龄儿的养育照护
中低收入国家约2.5亿儿童因生物、心理和社会风险因素无法达到关键发育里程碑。尽管生命最初1000天内的早期刺激和回应性照护干预被证明能促进早期发育，但将早期刺激与营养干预相结合对生长发育结局影响的研究结果不一。需要更多研究来探索针对足月小于胎龄儿等群体的综合干预措施。
JAMA评分1313 关于孕前保健与咨询的回复
针对关于丙型肝炎病毒筛查的评论，回复支持对育龄女性进行HCV筛查，因在孕前识别感染并使用直接抗病毒药物治疗可改善孕产妇健康并减少围产期传播。对于育龄女性缺铁筛查，回复指出各专业组织的筛查建议不一，且在现有孕前咨询研究中未找到支持对此人群进行缺铁筛查的具体建议或有力数据。
JAMA精选评分4545 立体定向放疗与中度低分割调强放疗治疗局限性中危前列腺癌的比较
一项随机临床试验比较了立体定向放疗（SBRT）与中度低分割调强放疗（IMRT）对局限性中危前列腺癌患者的疗效。研究评估了两种疗法在患者报告的尿路刺激/梗阻及肠道生活质量以及无病生存期方面的差异。
medRxiv Oncology精选评分5959 Polθ抑制剂RP-3467临床前验证及在携带TP53BP1耐药突变的gBRCA1卵巢癌患者中显示临床应答
RP-3467是一种靶向DNA聚合酶θ（Polθ）ATP酶结构域的新型小分子抑制剂，临床前研究显示其在HR缺陷模型中诱导合成致死并与PARP抑制剂（奥拉帕利、鲁卡帕利）协同，在多个人源肿瘤异种移植模型中实现持续肿瘤消退。
Nature Cancer精选评分6767 铁调节的甲硫氨酸氧化还原轴调控脂肪褐变和癌症恶病质
Chio 团队发现铁依赖性通路在诱导癌症恶病质相关事件（如脂肪褐变）中发挥作用，并确定甲硫氨酸亚砜还原酶 A 是该过程中的重要可靶向因子。
推荐理由：研究揭示了铁依赖的甲硫氨酸氧化还原轴在癌症恶病质中的作用，为干预脂肪褐变提供了潜在靶点。
JAMA精选评分3030 Multidomain Intervention for Growth in Term Small-for-Gestational-Age Infants Research Summary
一项临床试验评估了综合健康、营养和早期刺激干预对改善足月小于胎龄儿生长的效果。该研究针对婴儿期进行多领域干预，旨在促进这类婴儿的生长发育。
Nature Reviews Drug Discovery评分1919 工程化抑制性tRNA可挽救囊性纤维化CFTR无义突变
工程化抑制性tRNA（sup-tRNA）能够通过通读提前终止密码子来挽救由CFTR基因无义突变引起的囊性纤维化。这类经过修饰的天然tRNA面临活性不足、免疫原性和递送挑战等应用限制。该研究亮点发表于9月22日的《Nature Reviews Drug Discovery》。
JAMA评分2929 多领域干预对足月小于胎龄儿生长影响的随机试验
一项随机试验评估了包含健康、营养、早期儿童刺激和母亲心理社会支持的综合干预方案对低资源环境下足月小于胎龄儿体重和年龄别体重Z评分的影响。该研究在特定人群中测试了多领域干预措施的有效性。
Nature Biotechnology精选评分3030 解读转录本多样性需超越“已知”与“全新”的二元框架
解读转录本多样性需要超越“已知”与“全新”的简单二分法，转向一个基于技术可信度、背景普遍性、可重复性、分子后果和表型相关性的多维框架。该框架旨在更准确地评估新发现转录本的功能重要性。这一方法有助于减少对非功能性转录产物的过度解读，提升基因组注释的可靠性。
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JAMA评分11 更正声明：eGFR与白蛋白尿不良结局个体参与者数据Meta分析中Supplement 2的更新
2023年10月3日发表于JAMA的原创研究《Estimated Glomerular Filtration Rate, Albuminuria, and Adverse Outcomes: An Individual-Participant Data Meta-Analysis》已在线更正，更新了Supplement 2。
JAMA评分2929 全凭静脉麻醉与挥发性吸入麻醉用于大型非心脏手术的研究概要
该研究比较了全凭静脉麻醉与挥发性吸入麻醉在年龄≥50岁、接受大型择期非心脏手术的成人患者中对预后的影响。试验旨在评估TIVA是否优于吸入麻醉。研究结果将揭示两种麻醉方式在主要患者结局上的差异。
Cell精选评分5555 IRF2向IRF1的转录控制转换驱动先天免疫细胞激活
Toll样受体信号通路通过触发干扰素刺激基因启动子和增强子处IRF2向IRF1占据的转换，在无干扰素情况下激活促炎性干扰素刺激基因。新翻译的IRF1通过招募E3泛素连接酶SPOP促进较弱的转录激活因子IRF2的蛋白酶体降解。
推荐理由：研究揭示了IRF1通过招募E3泛素连接酶SPOP降解IRF2的机制，为理解干扰素非依赖的先天免疫激活提供了新视角。
JAMA精选评分3535 Ceperognastat 在早期症状性阿尔茨海默病中的研究总结
口服 O-连接 N-乙酰氨基葡萄糖苷酶抑制剂 ceperognastat 在早期症状性阿尔茨海默病伴低至中等 tau 水平患者中的疗效未能优于安慰剂。该研究评估了 0.75 mg 和 3 mg 剂量与安慰剂相比是否能延缓临床进展。
JAMA评分2828 埃塞俄比亚疟疾复燃与药物及诊断耐药性变异相关性的研究
一项研究探讨了新兴的药物和诊断耐药性变异是否导致了埃塞俄比亚的疟疾复燃。该分析聚焦于可能影响疟疾防控效果的寄生虫遗传变异。研究结果对于理解当前疟疾控制挑战和指导应对策略具有重要意义。
JAMA评分55 临床术语与生活语言：一位母胎医学医生经历流产时的叙事张力
一位母胎医学医生在经历妻子流产时，切身感受到用于抵御不确定妊娠结局的临床发育阶段术语与生活化语言之间的张力。这篇叙事医学文章描述了这种专业训练所赋予的情感支撑与个人真实体验之间的冲突。