为何一位亨廷顿病患者对 UniQure 基因疗法 AMT-130 疗效衰减并不担忧
UniQure 亨廷顿病基因疗法 AMT-130 的四年随访数据显示疾病进展减缓 44%，较此前三年数据的 75% 出现衰减。在 12 例受试者中，治疗效果从第三年到第四年有所下降，UniQure 认为无需担忧，但引发外界对疗效持久性的质疑。亨廷顿病患者倡导者 Lauren Holder 对此并不在意。
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今日 0 条STAT News评分3232 文献与产业新闻（bio-brief）精选评分5858 uniQure 亨廷顿病基因疗法四年随访数据引发疗效持久性质疑
uniQure 亨廷顿病基因疗法四年随访数据显示复合终点获益较三年时缩小，疗效持久性面临质疑。功能容量结果仍支撑加速批准申请，但完全批准仍需确证性研究，且支付方能否认可其获益持续时间以覆盖成本仍不明朗。
推荐理由：四年随访与三年数据对比，复合终点效应缩小而功能终点仍支持批准，为该基因疗法疗效持久性提供了关键时序对照。
medRxiv Oncology精选评分4747 Axitinib 治疗进展性转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的 II 期研究结果
阿西替尼在进展性转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者中显示出临床意义的抗肿瘤活性。在这项 II 期研究（NCT03839498）中，17例接受治疗的患者客观缓解率为35.3%，中位无进展生存期为7.9个月。最常见的治疗相关不良事件高血压发生率为79%，但可通过降压治疗和剂量调整有效管理，无患者因治疗相关毒性永久停药。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分4848 uniQure 亨廷顿病基因疗法 AMT-130 四年随访数据疗效大幅降低
uniQure 公布其亨廷顿病在研基因疗法 AMT-130 I/II 期研究最新数据，显示四年随访时疗效较早期数据显著降低。在12名高剂量患者随访至48个月时，主要终点cUHDRS显示疾病进展减缓44%（p=0.144），而此前36个月时基于全部15名高剂量患者的数据显示cUHDRS减缓达80%（名义p=0.005）。该疗法此前已基于36个月数据提交了BLA申请。
推荐理由：热度：6 个信源报道同一事件
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分3636 罗氏终止抗肌肉抑制素抗体 emugrobart 开发
罗氏已终止抗肌肉抑制素抗体 emugrobart 的开发。该药物在针对肥胖的 II 期临床试验 GYMINDA 中失败，此前其针对脊髓性肌萎缩症和面肩肱型肌营养不良症的开发也已受挫。emugrobart 旨在通过抑制肌肉抑制素活性来增加患者肌肉质量。
推荐理由：热度：2 个信源报道同一事件
BioPharma Dive评分4949 UniQure 亨廷顿病基因疗法 AMT-130 最新数据公布后股价大跌
UniQure 公布亨廷顿病基因疗法 AMT-130 关键临床试验的四年数据，导致其市值蒸发约10亿美元。12名接受高剂量治疗的患者在疾病进展减缓方面显示出44%和61%的改善，但均未达到统计学显著性。该公司已于今夏晚些时候向FDA提交了上市申请，并寻求加速审评，预计约8个月后获得审评结果。
BioSpace精选评分5454 UniQure 亨廷顿病基因疗法 AMT-130 四年数据减缓疾病效果减弱，股价暴跌
UniQure 公布其亨廷顿病基因疗法 AMT-130 的四年数据，高剂量组（12例患者）疾病进展减缓44%，与自然史对照无显著差异，低于去年报告的三年数据75%的减缓效果。
推荐理由：文章对比了四年和三年数据在关键指标上的差异，并解释了公司为何更看重三年数据作为监管锚点。
The Lancet精选评分6464 garetosmab 在 FOP 三期试验 OPTIMA 中显著减少新异位骨病变
garetosmab（激活素 A 阻断抗体）在 OPTIMA 三期随机双盲安慰剂对照试验中显著减少进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患者的新异位骨病变数量，提供了其作为有效且耐受良好的疾病修饰疗法的证据。
推荐理由：原文提供了三期试验中异位骨病变减少的关键数据，读者可据此评估该抗体对进行性骨化性纤维发育不良的疾病修饰潜力。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6868 罗氏与Ionis的Sefaxersen治疗IgA肾病III期研究达到主要终点
罗氏与Ionis联合宣布Sefaxersen治疗IgA肾病的III期IMAgINATION研究在预设中期分析中达到主要终点。该反义寡核苷酸疗法在第37周时实现蛋白尿较安慰剂统计学显著且临床意义显著的降低。Sefaxersen是全球首个针对IgA肾病的RNA靶向疗法，也是目前唯一在研的补体因子B反义疗法。
推荐理由：该III期研究在预设中期分析中达到主要终点，为IgA肾病提供了潜在的首个RNA靶向疗法选项。
NEJM精选评分6262 Etuvetidigene Autotemcel 治疗 Wiskott–Aldrich 综合征
该研究发表于 NEJM，评估了 Etuvetidigene Autotemcel 基因疗法治疗 Wiskott–Aldrich 综合征的效果。
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NEJM精选评分4545 Anito-cel（一种d-结构域BCMA CAR-T细胞）治疗难治性或复发性骨髓瘤的1期研究
Anito-cel（一种靶向BCMA的d-结构域CAR-T细胞）在治疗难治性或复发性多发性骨髓瘤的1期临床试验中显示出良好的安全性和初步疗效。该研究评估了递增剂量水平下Anito-cel的安全性、耐受性和抗肿瘤活性。研究结果支持该疗法在复发/难治性多发性骨髓瘤患者中的进一步临床开发。
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NEJM评分1010 Case 27-2026: 一名出现疲劳、平衡障碍和频繁跌倒的4岁男童
一名4岁男童因疲劳、平衡障碍和频繁跌倒就诊。临床检查与诊断过程揭示了其神经系统症状的病因。该病例报告发表于《新英格兰医学杂志》，展示了针对儿童复杂临床表现的诊断思路。
文献与产业新闻（bio-brief）评分2525 NEOD001 治疗轻链淀粉样变性的全球 IIb 期 PRONTO 研究完成
Prothena Biosciences Ltd. 开展的 NEOD001 治疗既往接受过治疗的轻链淀粉样变性患者的全球 IIb 期 PRONTO 研究已完成。该研究旨在评估 NEOD001 在此类患者中的疗效与安全性。
文献与产业新闻（bio-brief）评分1313 Selinexor治疗难治性多发性骨髓瘤的II期临床试验完成
Karyopharm Therapeutics Inc发起的Selinexor治疗难治性多发性骨髓瘤的II期临床试验已完成。该研究旨在评估Selinexor对难治性多发性骨髓瘤患者的疗效。
文献与产业新闻（bio-brief）评分1111 科威特 Al Adan 医院研究：口服免疫疗法对早产儿喂养行为与迟发性新生儿败血症的有效性
科威特 Al Adan 医院完成的一项研究评估了口服免疫疗法对改善早产儿喂养行为及预防迟发性新生儿败血症的有效性。该研究状态为已完成，但未披露具体样本量与疗效数据。研究结果可为早产儿的营养支持与感染预防策略提供临床参考。
文献与产业新闻（bio-brief）评分2424 转移性儿童肉瘤减瘤治疗后疫苗驱动扩增自体T细胞移植的初步研究
一项由美国国家癌症研究所（NCI）发起的II期初步研究评估了在转移性尤文氏肉瘤和横纹肌肉瘤患儿中，于减瘤治疗后采用疫苗驱动扩增的自体T细胞移植疗法。该临床试验状态已显示为完成。研究旨在探索这种联合疗法在儿科晚期肉瘤患者中的可行性。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分6262 张磊/胡群/杨仁池/肖啸团队完成中国青少年血友病B基因治疗1期临床试验
研究团队完成了中国青少年血友病B基因治疗的1期临床试验，通过肝脏靶向AAV递送FIX-Padua基因。全球已有3个血友病B基因治疗产品获批上市，其中BBM-H901（波哌达可基）是亚洲首个AAV血友病B基因治疗产品，由信念医药肖啸教授团队研发。
推荐理由：这项研究展示了AAV基因疗法在青少年血友病B患者中的安全性和有效性数据，为亚洲首个同类疗法提供了临床证据。
中文产业新闻（药渡 / pharmcube）精选评分7272 正序生物碱基编辑疗法在不同遗传背景β-血红蛋白病患者中实现临床治愈
正序生物与多家医院合作在 Cell Stem Cell 发表临床研究，报道利用变形式碱基编辑器tBE开发的CS-101/CS-206治疗全球不同遗传背景β-血红蛋白病患者，结果显示全部患者实现临床治愈，验证了其安全有效性和广泛种族适用性。
推荐理由：研究展示了碱基编辑疗法在不同遗传背景患者中的一致疗效，为拓展其全球应用提供了临床证据。
顶刊论文（社媒热度）精选评分7373 猪肾异种移植作为同种移植过渡的首例人体研究：移植肾功能维持271天后因微血管损伤失败
麻省总医院为终末期肾病患者移植了经基因编辑的猪肾（EGEN-2784），移植物功能立即恢复并维持透析独立271天。早期T细胞介导的排斥经治疗缓解，后期因微血管损伤进展为血栓性微血管病导致移植物失败。未检测到猪病原体传播，抗HLA抗体未变化，82天后成功进行同种肾移植且无致敏迹象。
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顶刊论文（社媒热度）精选评分6262 口服infigratinib治疗儿童软骨发育不全的三期试验结果
infigratinib在软骨发育不全儿童三期试验中达到主要终点，年化身高速度最小二乘均值差异为1.74厘米/年（95% CI 1.31-2.17；P<0.001）。试验纳入114名3-17岁患者，infigratinib组96%和安慰剂组95%出现不良事件，严重不良事件发生率分别为5%和3%。
推荐理由：口服FGFR抑制剂在软骨发育不全儿童中显示出显著身高增长速度改善，风险比和置信区间完整。
The Lancet评分2626 [临床图像] 一例非洲神经棘红细胞增多症患者的进食性肌张力障碍、舞蹈症、精神病与自残
一例34岁非洲女性神经棘红细胞增多症患者表现为进行性加重的行走、进食和吞咽困难，并伴有舞蹈症和进食性肌张力障碍。患者在就诊前6个月出现精神病性症状，包括独自在浴室进食、用树叶制作玩偶并称其为儿子，以及情绪低落、认知功能下降和人格改变。该病例展示了神经棘红细胞增多症复杂多样的神经精神表现。
文献与产业新闻（bio-brief）评分2828 围产期脊髓损伤儿童中活动依赖性恢复训练联合经皮脊髓刺激的研究
一项针对围产期颈段脊髓损伤儿童的试点研究将评估为期40次的活动依赖性恢复训练联合经皮脊髓刺激对神经生理、感觉运动和自主神经功能的影响。该研究采用自身前后对照设计，计划纳入6名3至8岁的儿童参与者。研究结果旨在为这一罕见患者群体制定全面的治疗策略提供初步数据。
文献与产业新闻（bio-brief）评分2222 Aurion Biotech 的 HCEC-1 角膜内皮细胞疗法治疗角膜水肿的 I 期临床试验
Aurion Biotech 启动了一项评估 HCEC-1 治疗角膜水肿安全性和有效性的 I 期临床试验。该研究计划入组 22 名患者，主要终点是治疗中出现的不良事件的发生率和严重程度。HCEC-1 由人角膜内皮细胞与 Rho 激酶抑制剂 Y-27632 组成。
文献与产业新闻（bio-brief）评分4242 低骨骼肌质量患者在进食与空腹状态下的脂肪和葡萄糖代谢研究
一项针对13名低骨骼肌质量患者（包括脊髓性肌萎缩症和层粘连蛋白缺乏型先天性肌营养不良患者）的前瞻性病例对照研究显示，患者在24小时空腹期间易发生低血糖。研究采用间接测热法和稳定同位素技术（[U-13C]-棕榈酸酯和[D2]-葡萄糖）评估了从进食到空腹状态脂肪和碳水化合物代谢的变化。该研究旨在探讨低肌肉质量患者空腹状态下代谢危机的病理生理机制。
文献与产业新闻（bio-brief）评分2020 比较肌营养不良症患者与健康受试者的Train和3D-4D左心室收缩功能
普瓦捷大学医院发起一项针对70名Steinert病患者的干预性研究，旨在比较患者与健康受试者通过Train和3D-4D超声心动图评估的左心室收缩功能。主要终点包括3D左心室射血分数、整体纵向收缩应变和应变离散指数。该研究旨在验证用于早期检测肌强直性营养不良患者收缩功能受损的工具。
文献与产业新闻（bio-brief）评分1616 Ganetespib 联合或不联合 Bortezomib 治疗复发和/或难治性多发性骨髓瘤的 I 期研究
I 期研究评估了 ganetespib 单药或联合 bortezomib 及地塞米松在至少接受过两种既往治疗（包含 bortezomib 和免疫调节剂）的复发/难治性多发性骨髓瘤患者中的安全性。该研究采用标准 3+3 设计，主要终点为确定联合用药方案的最大耐受剂量。研究计划入组 8 名患者，并检测药物在血液和骨髓中的水平。