罕见病的首个疗法、基因治疗与监管加速路径。
FDA 批准 Mimrylo (rusfertide) 用于治疗成人真性红细胞增多症，这是一种导致红细胞过度生成的罕见血液疾病。该药是首个模拟铁调素的疗法，通过限制可用于制造新红细胞的铁来减少其过度生成。在 VERIFY 三期试验中，76.9% 的 Mimrylo 组患者在 32 周内无需进行静脉切开放血术，而安慰剂组为 32.9%。
推荐理由：FDA 批准了首个通过模拟铁调素来限制红细胞过度生成的新机制药物，为现有疗法控制不佳的患者提供了新选择。
阿斯利康与Ionis合作开发的eplontersen在治疗ATTR-CM的三期CARDIO-TTRansform试验中未达主要终点，详细数据显示在基线已使用TTR稳定剂的患者中加用eplontersen后结局反而差于单用稳定剂。该未达终点结果已于7月宣布，是两家公司未来核心收入来源的重大挫折。
推荐理由：原文给出基线已用TTR稳定剂患者加用eplontersen反而更差的亚组数据，排除了在此人群中联合用药的可能性。
FDA 批准 PharmaEssentia 的 Besremi 标签扩展，将原发性血小板增多症纳入适应症范围。原文为 feed 摘要，未披露批准细节或扩展的具体边界。
推荐理由：PharmaEssentia 的 Besremi 获 FDA 标签扩展批准，新增原发性血小板增多症适应症，为该罕见骨髓疾病提供新的获批治疗。
研究团队开发了 prime assembly (PA) 系统，通过 pegRNA 在基因组与供体上生成互补 3′-flap 并退火，在不产生双链断裂的前提下实现多 kb 至 Mb 级 DNA 片段的精准整合或替换。
推荐理由：PA 与 HDR、HMEJ、PAINT 等 DSB 依赖方法在相同供体条件下做了一对一比较，文中给出整合效率与 indel 率，可作为后续大片段编辑工具选型的参照。
FDA 批准 Lisraya（brepocitinib）片剂用于治疗成人皮肌炎，这是首个获批用于该适应症的口服疗法。该药是一种每日一次的口服 JAK/TYK2 抑制剂，其疗效和安全性基于一项纳入 241 名成人皮肌炎患者的三期随机、双盲、多中心、安慰剂对照研究（NCT05437263），结果显示 30 mg 剂量组在 52 周时的总改善评分优于安慰剂组。
推荐理由：这是首个获批用于皮肌炎的口服疗法，为长期缺乏有效治疗选择的患者提供了新选项。
STArT三期双盲随机临床试验因无效性提前终止，精氨酸组与安慰剂组在3至21岁镰状细胞病急性疼痛发作患者中危机缓解时间无显著差异（中位数60.8小时 vs 65.8小时，绝对差值7.2小时，95% CI -21.6至35.9小时）。
推荐理由：三期阴性结果直接排除了精氨酸作为镰状细胞病急性疼痛发作标准治疗的潜力，提示此前多项小型二期试验的信号未能转化。
Cell发表的研究将DDIAS鉴定为有丝分裂期DNA损伤响应蛋白，证明它依赖磷酸化作为TOPBP1-CIP2A复合体效应子，保护单链DNA免受异常核酸加工以保障染色体完整性，在BRCA1/BRCA2缺失细胞中尤为关键。
推荐理由：原文把DDIAS定位为有丝分裂期DNA损伤响应蛋白，并把机制延伸至神经发育缺陷，可作为研究有丝分裂DNA修复与神经发育疾病的对照参考。
Cell 发表 Matters Arising 论文（DOI: 10.1016/j.cell.2026.05.039），用 Prox1 与双重组酶介导的淋巴内皮细胞特异性标记体系重新追踪小鼠骨内淋巴管。
推荐理由：用 Prox1 与双重组酶介导的淋巴内皮特异性标记体系重做了空间归属判定，纠正了此前正常骨内存在淋巴管的结论，并给出疾病状态下淋巴管侵入骨组织的证据。
deramiocel 三期 HOPE-3 试验在 106 例晚期 Duchenne 肌营养不良患者中达到主要终点，PUL2.0 较安慰剂改善 4.55%（95% CI 0.47–8.63，p=0.029）。
推荐理由：原文给出主要终点 PUL2.0 改善 4.55% 的具体数值与置信区间，为晚期 DMD 提供了可与现有治疗直接对照的疗效数据。
FDA 加速批准 Ultragenyx 公司的基因疗法 Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr)，用于 8 岁及以上 1a 型糖原贮积症患者，作为营养管理的辅助治疗以减少每日玉米淀粉摄入量。
推荐理由：FDA 基于减少玉米淀粉摄入量这一替代终点加速批准了首款 GSDIa 基因疗法，为患者提供了针对疾病根源的一次性治疗选项。