EHR 介导的医疗团队内外信息共享对患者结局的保护作用
基于 482 名患者的 5390 万条 EHR 访问日志构建的新型团队内外信息共享测量指标,能显著预测未来急诊就诊和经急诊入院的住院情况。这一通过 EHR 进行的、可修改的团队信息共享维度,可减少急性护理利用率。研究获得了加州大学戴维斯分校 IRB 的批准(#1988738)。
基于 482 名患者的 5390 万条 EHR 访问日志构建的新型团队内外信息共享测量指标,能显著预测未来急诊就诊和经急诊入院的住院情况。这一通过 EHR 进行的、可修改的团队信息共享维度,可减少急性护理利用率。研究获得了加州大学戴维斯分校 IRB 的批准(#1988738)。
一项针对 810 名 BRCA+ 男性的回顾性队列研究显示,仅有 19% 的人有乳腺 X 光检查记录,在符合年龄条件且无既往病史的 562 名男性中,实际完成筛查的比例仅为 16%。研究还发现,无论 BRCA 状态如何,绝大多数男性乳腺癌均因出现症状才被诊断,且确诊时多为晚期(BRCA+ 组 55% 淋巴结阳性)。这表明高危男性的乳腺癌筛查实践亟待改进。
基于NHS-Galleri试验ASCO 2026报告数据,估算多癌种早筛每年可能带来466人年/百万筛查人口的五年生命年增益。该分析使用干预组和对照组在十个癌种的IV期诊断数差异,乘以III期与IV期间五年限制平均生存时间差得出。
一项由赵军教授团队发起的临床试验正在招募肺癌和食管癌患者,旨在研究肿瘤及外周血中的生物标志物以评估癌症免疫疗法的疗效。该研究目前状态为“正在招募中”。
一项研究表明,采用多癌种早期检测(MCED)进行筛查可降低晚期癌症的诊断率。该研究在超过XX名受试者中评估了MCED测试的效果。研究结果支持MCED作为一种潜在的癌症筛查策略。
一项发表于《新英格兰医学杂志》的研究在实现癌症早期检测这一长期目标上取得了进展。该研究探索了利用血液生物标志物进行癌症筛查的新方法。这一发现为开发高灵敏度、高特异性的泛癌种早期检测工具提供了新的科学依据。
研究团队利用基因组基础模型 Evo2 对软组织肉瘤患者的肿瘤基因组变异序列进行嵌入,生成患者水平的基因组表征。在包含102名患者的队列中,将Evo2特征加入临床病理模型SARCULATOR后,总体生存(OS)的C-index从0.620提升至0.770,无进展生存(PFS)从0.625提升至0.755。
推荐理由:研究将基因组基础模型与临床病理和转录组模型结合,在多个生存终点上展示了预后预测能力的提升。
Grail公司的里程碑性Galleri试验未达到其主要终点,即降低晚期癌症发病率。这项在ASCO 2026年会上公布的研究纳入了140,000名英国居民,比较了常规护理加多癌种检测与单独常规护理的效果。一种可行的多癌种血液检测仍是癌症筛查领域追求的目标。
研究开发并验证了基于血液 microRNA 标志物和 CA19-9 的复合评分 PANXEON,用于早期胰腺导管腺癌检测。在多国 1785 人的队列中,该检测对早期 PDAC 的敏感性达 83.8%,与 CA19-9 联合后敏感性为 86.8%。测试队列中低风险对照组假阳性率为 3.2%,高风险对照组为 15.6%。试验注册号 NCT06388967。
推荐理由:该研究在四个国家的多中心队列中验证了液体活检组合标志物的性能,为胰腺癌早期检测提供了新的潜在工具。
一项针对喀麦隆布埃亚卫生区346名21-60岁女性的横断面研究显示,仅有24.0%的参与者具备良好的乳腺癌知识,26.9%具备良好的乳房自我检查(BSE)与临床乳房检查(CBE)知识,而BSE/CBE实践达标率仅为22.3%。
Ataraxis Breast CTX多模态AI模型整合临床变量和H&E图像特征,在III期UNIRAD试验(NCT01805271)的556名患者队列中进行前瞻性-回顾性验证。
推荐理由:该研究在已完成的III期试验队列中验证了AI模型对辅助治疗决策的潜在指导价值,为高风险患者分层提供了具体数据。
在一项针对 IMvigor210 试验中 298 名接受 atezolizumab 治疗的晚期尿路上皮癌患者的分析中,基于生物学知识的转录组特征相较于临床和既定生物标志物基线显示出增量预测价值。
尿液游离 DNA 甲基化分析可有效区分泰国非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)患者与健康对照。该试点研究在 5 例高级别 NMIBC 患者和 3 名健康志愿者中,通过 cfMeDIP-seq 鉴定出 82 个差异甲基化区域(调整后 P<0.001),其中 MIR124-3、IRX4 和 LHX1-DT 呈现显著高甲基化。
一项由华西医院发起的临床试验将探索个性化循环肿瘤DNA(ctDNA)监测在预测晚期非透明细胞肾细胞癌(nccRCC)患者免疫治疗结局中的作用。该研究目前尚未开始招募受试者。
一项针对50名非转移性非病毒相关头颈鳞癌患者的回顾性队列研究显示,基于甲基化的Guardant360 ctDNA检测在监测复发时敏感性为76.9%,特异性为94.6%(AUC 0.858)。ctDNA阳性与更差的无进展生存和总生存相关,并在60%的复发患者中比临床发现提前中位131天检测到信号。
推荐理由:研究评估了基于甲基化的ctDNA检测在非病毒相关头颈癌术后监测中的表现,并提供了敏感性、特异性及生存关联数据。
循环肿瘤DNA(ctDNA)分析可用于监测癌症进展、检测治疗后残留病灶并识别影响治疗反应的癌细胞基因变异。一项针对1725例尿路上皮癌患者的荟萃分析显示,较高ctDNA水平与较差的生存结局显著相关(无病生存风险比HR=20.69,95% CI 9.63–44.43;P<0.001)。
研究者开发了一种基于大语言模型的方法,构建了包含超过5万名患者的泛癌种毒性资源 MSK-Tox。分析六种代表性不良事件发现,毒性模式受癌症类型、治疗方案和临床背景影响。研究识别了两种胚系易感性模式:器官固有模式(如 FOXE1 附近调控变异与甲状腺功能减退相关)和免疫介导模式(HLA-DRB1*15 是免疫检查点抑制剂治疗患者肾上腺功能不全的主要决定因素)。
推荐理由:研究识别了两种胚系易感性模式,包括与免疫检查点抑制剂相关的 HLA-DRB1*15 等位基因,为治疗前毒性风险预测提供了新维度。
Hyeon 等人建立了一个蛋白质基因组学框架,将显著突变区域映射到蛋白质结构域和结构特征上,以解读癌症突变。该研究超越了传统的基因和热点突变分析,为理解癌症突变的生物学和临床意义提供了新视角。
美国参议员 Todd Young 主张在白宫设立一位“能直达总统”的生物技术领导人,以应对中国生物制药创新带来的长期国家安全关切。其担任主席的新兴生物技术国家安全委员会指出,中国资产在生物制药授权交易总额中的占比已从五年前的不足5%跃升至2026年的超过三分之二。该委员会去年发布的报告提出了49项政策建议,核心是通过加强美国创新生态系统来减少战略依赖。
研究人员开发了一种液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)方法,用于测定抗癫痫药物布瓦西坦中残留的腈水解酶。该方法检测限达0.17 μg/g,在2000 μg/g的布瓦西坦样品中测得残留酶水平始终低于85 μg/g,符合质量控制要求。此方法可作为腈水解酶相关药品质量控制的通用分析策略。
CIRI3工具实现了对太字节级RNA测序数据中环状RNA的检测与定量。该工具采用动态多线程任务分区和阻断式搜索策略,速度比现有工具快一个数量级,且准确性更高。研究团队利用CIRI3分析了2,535个癌症相关样本中的差异剪接环状RNA,并构建了预训练模型和作为CIRIonco数据库提供的生物标志物网络。
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一项针对999名新诊断胶质母细胞瘤患者的多中心研究表明,基于白质通路受累情况的病变-纤维束密度指数(L-TDI)比传统肿瘤体积能更稳健地预测总生存期。L-TDI在不同阈值和肿瘤区域均显示出与生存期的强关联,其预后价值在调整已知临床变量后依然存在,而肿瘤体积的预后价值则高度依赖于分析设计且主要局限于对比增强区域。这些发现凸显了将胶质母细胞瘤视为全脑疾病进行预后评估的重要性。
对 AACR Project GENIE BPC PANC v1.0-public 数据集的回顾性分析显示,在晚期胰腺癌患者中,影像学与肿瘤内科医生记录的疾病进展存在显著不一致。
研究人员开发了一种无需提取或冷链运输的血液干燥方案,可直接从全血中扩增RNA用于检测。该方案对寨卡病毒的检测灵敏度达到每微升10个拷贝,对丙肝病毒达到每微升1个国际单位,并可通过便携式荧光仪实现即时检测。该平台结合冻干试剂和简易加热设备,为急救或资源有限环境提供了稳定、可重复使用的现场RNA检测方案。
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对74名多发性骨髓瘤患者的372份样本分析表明,外周血浆循环肿瘤DNA(cfDNA)在检测骨髓定义的拷贝数异常和突变方面不劣于骨髓血浆cfDNA,其恢复率分别为77.4%对72.0%和69.2%对65.4%。
一项基于瑞典马尔默饮食与癌症队列的病例对照研究发现,CA-125的Sialyl-Thomsen-nouveau(STn)糖基化变体可预测临床诊断前数年的卵巢癌。
推荐理由:研究比较了新型糖基化变体与常规CA-125在卵巢癌早期检测中的表现,为改进现有筛查策略提供了具体数据。
一项针对55名马拉维DLBCL患者的研究在gnomAD、ExAC和1000 Genomes等全球参考数据库中识别出332个缺失的种系变异。这些数据库缺失变异中16.9%为预测的功能丧失变异,且23.5%位于HLA I类基因位点。研究结果凸显了当前基因组参考资源对马拉维及南部非洲人群代表性的不足,可能影响变异解读的准确性。
GUTchetp 框架集成单语和多语言神经机器翻译模型预测肠道生物转化产物,其集成模型的 Top-20 BLEU 分数和 MaxFrag 准确率分别达到 66.59% 和 67.19%。
一项研究发现,人工智能模型可通过分析血液代谢组学特征识别早期卵巢癌。该模型在两个独立回顾性队列(血清队列 N=91,血浆队列 N=83)中分别实现了高达 99.0% 的敏感性和 99.8% 的特异性。研究识别出 239 个一致的代谢物变化,表明存在一种涉及肿瘤与宿主的分布式代谢反应系统型,支持进一步开发基于代谢组学的卵巢癌早期检测方法。
国际医疗数字孪生联盟成立,旨在推进医疗数字孪生技术作为精准健康的新基础设施。该联盟汇集了来自澳门科技大学、广州国家实验室、清华大学、北京大学、牛津大学、哈佛医学院、斯坦福大学等机构的众多研究人员。
英国 Our Future Health 项目的早期评估显示,国家规模队列可通过加速科学发现和临床招募来重塑群体医学。该评估同时指出,必须仔细衡量和管理队列研究中的选择偏倚与表型偏倚,以确保其可信应用。
研究采用 UHPLC-MS/MS 结合标准加入法对经植物学认证的卡瓦提取物进行化学标准化分析,发现基质效应对不同活性成分的定量存在显著干扰:脱甲氧基醉人素存在 23.2% 的离子抑制,而 7,8-二氢醉人素和 flavokavain A 分别出现 30.1% 和 43.2% 的信号增强。该方法可有效校正植物基质效应,为卡瓦膳食补充剂的质量控制及安全性研究提供关键分析基础。
一项涉及16,255名个体(包括3,341例癌症病例)的多队列研究发现,肠道微生物组的改变与肺癌、肾癌和乳腺癌等多种癌症类型相关。在法国、荷兰、芬兰和拉脱维亚四个欧洲人群的1,640名个体中,癌症诊断前采集的样本已显示出与确诊患者相似的微生物组改变,但其程度较轻。这些发现表明,微生物组特征或可用于对癌症高风险人群进行分层。
Luo 等人整合五种预训练病理基础模型形成集成学习方法,提升了肿瘤分型、生物标志物识别和治疗反应预测的准确性。该方法通过利用模型间的互补信息生成玻片级表征,展现了集成与多模态方法在计算病理学中的潜力。
Luo等人开发了一种集成方法,将五个预训练病理学基础模型整合为玻片级表征以利用其互补信息。该方法在肿瘤分型、生物标志物和治疗反应预测方面均取得提升。该研究展现了集成与多模态方法在计算病理学中的潜力。
一项涉及650名参与者的横断面研究显示,脑小血管病(CSVD)患者的视网膜缺血性血管周围病变(RIPLs)负荷高于Alzheimer病(AD)患者,而AD患者则表现出脉络膜毛细血管(CC)密度降低。机器学习模型整合OCTA指标能有效区分AD与CSVD(AUC=0.86)。这些不同的眼部微血管改变支持OCTA衍生指标作为潜在的非侵入性生物标志物。
UniCure 多模态基础模型能够预测不同细胞背景下药物诱导的转录组反应。该模型通过整合癌细胞系数据与患者来源模型,实现了个性化药物优先级排序和患者分层。其预测的治疗排序在真实世界队列中与临床生存结局显著相关。
研究对533例接受ICiCLe-ALL-14方案治疗的儿科B-ALL患者进行WHO5重新分类,81.2%的患者鉴定出亚型定义基因组异常。PAX5alt和MEF2D-r亚型与较差的3年无事件生存率相关(分别为32.8%和33.7%)。
推荐理由:研究结合基因组亚型和MRD状态提出了三层次的风险分层模型,为儿科B-ALL的精准治疗提供了新的分层依据。
研究在 250 名参与者中评估了五种脑脊液和三种血浆生物标志物与尸检 Aβ 和 tau 病理负担的关联。脑脊液 Aβ42/Aβ40 在 Aβ 负担第二四分位数时即下降(p<0.001),而 p-tau181 和 p-tau217 从第三四分位数才开始升高。
推荐理由:研究通过尸检验证了多种脑脊液和血液生物标志物在阿尔茨海默病病理连续体中的变化顺序,为不同阶段病理负担的检测提供了具体性能数据。
研究提出一种通过同步全局旋转场与同向旋转局部梯度来生成增强旋转磁场的方法,实现了磁性微粒子不受物理边界限制的三维运动及可重构集体行为。由此产生的类龙卷风微群能诱导对流,实现受限空间内物质的捕获、运输并促进化学反应。该技术成功应用于垂直跨屏障运输心脏毒性化合物左旋咪唑,以诱导心肌细胞的局部心律失常,显示出在生物机制发现和药物筛选方面的潜力。