medRxiv Oncology· Chidothi, K., Kumwenda, B., Gwayi, S. ·· 18 天前精选评分42
Germline Variants Absent from Global Reference Databases in Malawian DLBCL Patients: Implications for Variant Interpretation in African Genomic Medicine
Germline Variants Absent from Global Reference Databases in Malawian DLBCL Patients: Implications for Variant Interpretation in African Genomic Medicine
导读
一项针对55名马拉维DLBCL患者的研究在gnomAD、ExAC和1000 Genomes等全球参考数据库中识别出332个缺失的种系变异。这些数据库缺失变异中16.9%为预测的功能丧失变异，且23.5%位于HLA I类基因位点。研究结果凸显了当前基因组参考资源对马拉维及南部非洲人群代表性的不足，可能影响变异解读的准确性。
来源：medRxiv Oncology · medrxiv.org