基于甲基化的ctDNA用于非病毒相关头颈癌治疗后监测
一项针对50名非转移性非病毒相关头颈鳞癌患者的回顾性队列研究显示，基于甲基化的Guardant360 ctDNA检测在监测复发时敏感性为76.9%，特异性为94.6%（AUC 0.858）。ctDNA阳性与更差的无进展生存和总生存相关，并在60%的复发患者中比临床发现提前中位131天检测到信号。
推荐理由：研究评估了基于甲基化的ctDNA检测在非病毒相关头颈癌术后监测中的表现，并提供了敏感性、特异性及生存关联数据。
生物标志物
全部主题ctDNA、MRD、伴随诊断与预测性标志物的验证与应用。
最新精选
第 21–40 条 · 共 43 条medRxiv Oncology精选评分5757
顶刊论文（社媒热度）精选评分2727 液体活检在癌症中的应用：转化科学综述
循环肿瘤DNA（ctDNA）分析可用于监测癌症进展、检测治疗后残留病灶并识别影响治疗反应的癌细胞基因变异。一项针对1725例尿路上皮癌患者的荟萃分析显示，较高ctDNA水平与较差的生存结局显著相关（无病生存风险比HR=20.69，95% CI 9.63–44.43；P<0.001）。
medRxiv Oncology精选评分6161 基于大语言模型的 MSK-Tox 资源揭示肿瘤系统治疗毒性的临床与遗传决定因素
研究者开发了一种基于大语言模型的方法，构建了包含超过5万名患者的泛癌种毒性资源 MSK-Tox。分析六种代表性不良事件发现，毒性模式受癌症类型、治疗方案和临床背景影响。研究识别了两种胚系易感性模式：器官固有模式（如 FOXE1 附近调控变异与甲状腺功能减退相关）和免疫介导模式（HLA-DRB1*15 是免疫检查点抑制剂治疗患者肾上腺功能不全的主要决定因素）。
推荐理由：研究识别了两种胚系易感性模式，包括与免疫检查点抑制剂相关的 HLA-DRB1*15 等位基因，为治疗前毒性风险预测提供了新维度。
Cancer Cell精选评分5050 Beyond genes and hotspots: 蛋白质信息视角下的癌症突变解读
Hyeon 等人建立了一个蛋白质基因组学框架，将显著突变区域映射到蛋白质结构域和结构特征上，以解读癌症突变。该研究超越了传统的基因和热点突变分析，为理解癌症突变的生物学和临床意义提供了新视角。
顶刊论文（社媒热度）精选评分4444 CIRI3：用于太字节级RNA测序数据中环状RNA检测与定量的工具
CIRI3工具实现了对太字节级RNA测序数据中环状RNA的检测与定量。该工具采用动态多线程任务分区和阻断式搜索策略，速度比现有工具快一个数量级，且准确性更高。研究团队利用CIRI3分析了2,535个癌症相关样本中的差异剪接环状RNA，并构建了预训练模型和作为CIRIonco数据库提供的生物标志物网络。
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medRxiv Oncology精选评分4949 Beyond tumor volume: connectomic measures de tumor burden provide superior prognostic information across tumor compartments in glioblastoma
一项针对999名新诊断胶质母细胞瘤患者的多中心研究表明，基于白质通路受累情况的病变-纤维束密度指数（L-TDI）比传统肿瘤体积能更稳健地预测总生存期。L-TDI在不同阈值和肿瘤区域均显示出与生存期的强关联，其预后价值在调整已知临床变量后依然存在，而肿瘤体积的预后价值则高度依赖于分析设计且主要局限于对比增强区域。这些发现凸显了将胶质母细胞瘤视为全脑疾病进行预后评估的重要性。
medRxiv Oncology精选评分4343 晚期胰腺癌跨来源进展评估：基于机会调整的六状态分析
对 AACR Project GENIE BPC PANC v1.0-public 数据集的回顾性分析显示，在晚期胰腺癌患者中，影像学与肿瘤内科医生记录的疾病进展存在显著不一致。
顶刊论文（社媒热度）精选评分4747 一种无需提取的血液干燥方案实现寨卡病毒和丙肝病毒RNA高灵敏度检测
研究人员开发了一种无需提取或冷链运输的血液干燥方案，可直接从全血中扩增RNA用于检测。该方案对寨卡病毒的检测灵敏度达到每微升10个拷贝，对丙肝病毒达到每微升1个国际单位，并可通过便携式荧光仪实现即时检测。该平台结合冻干试剂和简易加热设备，为急救或资源有限环境提供了稳定、可重复使用的现场RNA检测方案。
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medRxiv Oncology精选评分4545 匹配的骨髓与外周血分析揭示多发性骨髓瘤中液体活检信号的区室与特征特异性
对74名多发性骨髓瘤患者的372份样本分析表明，外周血浆循环肿瘤DNA（cfDNA）在检测骨髓定义的拷贝数异常和突变方面不劣于骨髓血浆cfDNA，其恢复率分别为77.4%对72.0%和69.2%对65.4%。
medRxiv Oncology精选评分5151 CA-125糖基化变体STn可在临床诊断前数年检测卵巢癌
一项基于瑞典马尔默饮食与癌症队列的病例对照研究发现，CA-125的Sialyl-Thomsen-nouveau（STn）糖基化变体可预测临床诊断前数年的卵巢癌。
推荐理由：研究比较了新型糖基化变体与常规CA-125在卵巢癌早期检测中的表现，为改进现有筛查策略提供了具体数据。
medRxiv Oncology精选评分4242 Germline Variants Absent from Global Reference Databases in Malawian DLBCL Patients: Implications for Variant Interpretation in African Genomic Medicine
一项针对55名马拉维DLBCL患者的研究在gnomAD、ExAC和1000 Genomes等全球参考数据库中识别出332个缺失的种系变异。这些数据库缺失变异中16.9%为预测的功能丧失变异，且23.5%位于HLA I类基因位点。研究结果凸显了当前基因组参考资源对马拉维及南部非洲人群代表性的不足，可能影响变异解读的准确性。
文献与产业新闻（bio-brief）精选评分4747 GUTchetp：使用集成单语和多语言神经机器翻译及酶分类一致性与反应相似性预测肠道微生物生物转化谱
GUTchetp 框架集成单语和多语言神经机器翻译模型预测肠道生物转化产物，其集成模型的 Top-20 BLEU 分数和 MaxFrag 准确率分别达到 66.59% 和 67.19%。
medRxiv Oncology精选评分4545 AI 识别出与早期卵巢癌相关的分布式血液代谢组学系统型
一项研究发现，人工智能模型可通过分析血液代谢组学特征识别早期卵巢癌。该模型在两个独立回顾性队列（血清队列 N=91，血浆队列 N=83）中分别实现了高达 99.0% 的敏感性和 99.8% 的特异性。研究识别出 239 个一致的代谢物变化，表明存在一种涉及肿瘤与宿主的分布式代谢反应系统型，支持进一步开发基于代谢组学的卵巢癌早期检测方法。
文献与产业新闻（bio-brief）精选评分2828 使用 UHPLC-MS/MS 和标准加入法对卡瓦（Piper methysticum）提取物进行化学标准化分析
研究采用 UHPLC-MS/MS 结合标准加入法对经植物学认证的卡瓦提取物进行化学标准化分析，发现基质效应对不同活性成分的定量存在显著干扰：脱甲氧基醉人素存在 23.2% 的离子抑制，而 7,8-二氢醉人素和 flavokavain A 分别出现 30.1% 和 43.2% 的信号增强。该方法可有效校正植物基质效应，为卡瓦膳食补充剂的质量控制及安全性研究提供关键分析基础。
medRxiv Oncology精选评分3939 肠道微生物组改变可预测癌症风险
一项涉及16,255名个体（包括3,341例癌症病例）的多队列研究发现，肠道微生物组的改变与肺癌、肾癌和乳腺癌等多种癌症类型相关。在法国、荷兰、芬兰和拉脱维亚四个欧洲人群的1,640名个体中，癌症诊断前采集的样本已显示出与确诊患者相似的微生物组改变，但其程度较轻。这些发现表明，微生物组特征或可用于对癌症高风险人群进行分层。
Cancer Cell精选评分3737 集成学习在计算病理学中的应用
Luo等人开发了一种集成方法，将五个预训练病理学基础模型整合为玻片级表征以利用其互补信息。该方法在肿瘤分型、生物标志物和治疗反应预测方面均取得提升。该研究展现了集成与多模态方法在计算病理学中的潜力。
顶刊论文（社媒热度）精选评分4747 Alzheimer病与脑小血管病的眼部微血管改变存在差异
一项涉及650名参与者的横断面研究显示，脑小血管病（CSVD）患者的视网膜缺血性血管周围病变（RIPLs）负荷高于Alzheimer病（AD）患者，而AD患者则表现出脉络膜毛细血管（CC）密度降低。机器学习模型整合OCTA指标能有效区分AD与CSVD（AUC=0.86）。这些不同的眼部微血管改变支持OCTA衍生指标作为潜在的非侵入性生物标志物。
Cancer Cell精选评分5050 UniCure：一种用于预测个性化癌症治疗反应的多模态模型
UniCure 多模态基础模型能够预测不同细胞背景下药物诱导的转录组反应。该模型通过整合癌细胞系数据与患者来源模型，实现了个性化药物优先级排序和患者分层。其预测的治疗排序在真实世界队列中与临床生存结局显著相关。
顶刊论文（社媒热度）精选评分5858 WHO5基因组亚型在MRD导向的儿科B-ALL风险分层中的临床相关性研究
研究对533例接受ICiCLe-ALL-14方案治疗的儿科B-ALL患者进行WHO5重新分类，81.2%的患者鉴定出亚型定义基因组异常。PAX5alt和MEF2D-r亚型与较差的3年无事件生存率相关（分别为32.8%和33.7%）。
推荐理由：研究结合基因组亚型和MRD状态提出了三层次的风险分层模型，为儿科B-ALL的精准治疗提供了新的分层依据。
顶刊论文（社媒热度）精选评分5757 脑脊液和血浆阿尔茨海默病生物标志物随 Aβ 和 tau 病理负担增加的变化
研究在 250 名参与者中评估了五种脑脊液和三种血浆生物标志物与尸检 Aβ 和 tau 病理负担的关联。脑脊液 Aβ42/Aβ40 在 Aβ 负担第二四分位数时即下降（p<0.001），而 p-tau181 和 p-tau217 从第三四分位数才开始升高。
推荐理由：研究通过尸检验证了多种脑脊液和血液生物标志物在阿尔茨海默病病理连续体中的变化顺序，为不同阶段病理负担的检测提供了具体性能数据。