可及性之争：FAIR Act 如何帮助美国重夺生物技术领导地位
BioSpace《Denatured》播客讨论FAIR Act能否通过简化统一审评机制帮助美国重夺生物技术领导地位。Max Bronstein与Teresa Barnes担任嘉宾，聚焦美国在罕见病全球试验中日益扩大的可及性差距，探讨该法案能否让患者更快入组研究。
#罕见病
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The Lancet评分2222 [Comment] 一种治疗进行性骨化性纤维发育不良的新型有效疗法
靶向 ACVR1 激活变异的疗法为进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患者提供了一种新型有效的治疗选择。FOP 的特征是先天性大脚趾畸形，随后出现急性发作和软组织进行性异位骨化。异位骨化可因轻微创伤、肌肉注射或手术引发，亦可无明确诱因自发形成，最终形成第二副骨骼，逐渐限制下颌、脊柱、髋部、肩部和胸廓的活动。
BioPharma Dive评分1212 Azurity Pharmaceuticals：为儿童设计适应现实生活的药物
Azurity Pharmaceuticals致力于开发更适应患者现实生活的药物，以减少治疗对日常生活的负担。公司通过改进剂型、给药频率和可及性，例如将促性腺激素释放激素激动剂改为每年两次注射，以及推出市售的唑尼沙胺口服混悬液，为中枢性性早熟和癫痫患儿家庭带来了便利。其运营模式专注于识别临床终点之外的患者需求，将治疗更好地融入患者的真实生活。
监管与产业情报（Pharma-Intel）评分2626 颅神经病变综述：提出面向罕见病因的整合诊断框架与三级诊断算法
该综述按免疫介导、副蛋白血症、遗传性、感染及压迫等致病机制系统梳理颅神经病变，并提出融合临床模式识别、脑 MRI、脑脊液分析与靶向神经电生理检查的三级诊断算法，旨在提高罕见病因的早期识别与诊断准确性。
监管与产业情报（Pharma-Intel）评分77 FOX 5 Atlanta 镰状细胞病关注月节目聚焦基因治疗与健康公平议题
该帖以"信号还是噪音"为题，转发 FOX 5 Atlanta 在镰状细胞病关注月期间播出的节目，探讨基因治疗与健康公平话题。帖子附有制药与生物科技行业标签，邀请观众留言讨论，但原内容仅为社交媒体转发，未提供具体数据、药物名称或试验信息。
Nature Reviews Drug Discovery评分2424 从 N-of-1 疗法到卫生系统实施
反义寡核苷酸、基因疗法和基因组编辑等技术的进步，使得针对极少数患者的个体化疗法开发成为可能。当前挑战已从技术可行性转向如何构建优先考虑临床获益、公平性和社会价值的卫生系统框架。n-Lorem 基金会等非营利模式展示了此类疗法规模化实施的初步进展。
JAMA评分2626 镰状细胞病基因疗法中排除 HIV 阳性患者的伦理与临床考量
镰状细胞病基因疗法将 HIV 阳性患者排除在外，引发了伦理、科学、临床和生产方面的多重问题。这一做法限制了部分患者获得潜在治愈性治疗的机会，并可能影响临床试验结果的普遍性。文章呼吁重新审视当前的排除标准。
NEJM精选评分2424 基因治疗时代下镰状细胞病的治愈之困
镰状细胞病基因疗法虽已获批，但其高昂成本和复杂治疗流程使其难以惠及大多数患者。这些疗法在真实世界中的可及性挑战凸显了医疗公平问题。文章呼吁需解决支付模式和医疗系统障碍，以实现基因治疗的广泛可及。
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The Lancet Oncology评分2525 [评论] 为何儿童癌症药物需要由全球平台主导的市场重塑：迈向市场转型
全球儿童癌症药物获取平台于2025年2月由世界卫生组织和圣裘德儿童研究医院联合发起，并与联合国儿童基金会及泛美卫生组织合作，旨在应对大多数确诊癌症儿童无法获得基本药物的现实。
顶刊论文（社媒热度）评分3030 MASH 当前治疗格局与未来治疗展望
THRβ 激动剂 resmetirom 和 GLP-1R 激动剂 semaglutide 已获加速批准，为非肝硬化 MASH 和纤维化患者提供了药物治疗选择。MASH 包含从肝脏中心表型到心脏代谢表型的不同疾病亚群，最佳治疗需分层和组合策略。除生活方式干预外，靶向代谢功能障碍、纤维化、炎症和/或肠-肝轴的药物疗法正在涌现。
JAMA Oncology评分1414 关于罕见难治癌基因组疗法匹配的考量
Lin等人的队列研究引发了关于罕见难治癌基因组疗法匹配证据分级的讨论。该研究虽具临床重要性，但其主要发现的解读可能受到若干问题的影响。
JAMA Oncology评分2525 基因组疗法匹配的考量
Lin等人的分析显示，在罕见和难治性癌症中，具有临床证据支持的基因组匹配与改善的生存期相关，而仅基于研究性层级的匹配则未见此关联。这一发现对临床实践具有重要指导意义。该分析强调了在精准肿瘤学中区分不同证据级别匹配的必要性。
The Lancet评分2525 [评论] 反思进展，展望唐氏综合征研究的未来
唐氏综合征患者一生中面临多种导致认知、行为和功能衰退的神经发育及神经退行性疾病风险。其中，唐氏综合征退行性障碍和唐氏综合征相关阿尔茨海默病的平均发病年龄分别为17岁和53岁。尽管两者均导致功能损害，但其发病、进展速度和潜在机制各不相同。