跳到正文

#罕见病

今日 0 条
10月1日周四
  1. FDA Drugs10

    FDA 罕见病与孤儿药概述：定义、孤儿药法案及开发激励

    FDA 介绍罕见病与孤儿药概念：罕见病指在美国影响人数不足 20 万的疾病，《孤儿药法案》于 1983 年由国会通过，旨在激励罕见病药物开发。获孤儿药认定的企业可享临床试验税收抵免、PDUFA 费用豁免（约 300 万美元）及获批后 7 年市场独占期等激励，法案另设孤儿产品资助项目支持产品研发。

9月30日周三
  1. FDA Drugs9

    FDA 患者倾听会议摘要列表

    FDA 患者倾听会议项目由公共参与人员办公室负责管理，并按季度审查会议请求。该页面列出了迄今为止已组织的所有会议摘要，包括 FDA 主动发起和患者主导的会议，并会随着新摘要的发布而频繁更新。会议仅限 FDA、患者、护理人员和倡导者参与。

9月29日周二
  1. FDA Press Releases65

    FDA批准首款MCT8缺陷症治疗药物Emcitate

    FDA批准Emcitate（tiratricol）口服混悬片用于治疗MCT8缺陷症（Allan-Herndon-Dudley综合征）患者的外周甲状腺毒症。该药是首款获批用于此罕见遗传病的疗法，其活性成分tiratricol可绕过功能异常的MCT8转运蛋白自行进入细胞，从而降低血液中过高的甲状腺激素水平。

    推荐理由：热度：2 个信源报道同一事件

9月18日周五
9月4日周五
  1. FDA Press Releases70

    FDA批准首个治疗Alexander疾病的药物Zanvastro

    FDA已批准Zanvastro（zilganersen）注射液用于治疗儿科和成人Alexander疾病患者，这是首个针对该罕见神经系统疾病的获批疗法。Zanvastro是一种反义寡核苷酸，通过减少异常GFAP蛋白的产生来治疗疾病。

    推荐理由：FDA新闻稿提供了该药物获批的完整背景，包括其作为首个针对Alexander疾病根本原因疗法的定位和临床试验设计细节。

8月29日周六
  1. FDA Press Releases66

    FDA 批准首创铁调素模拟剂 Mimrylo 用于真性红细胞增多症

    FDA 批准 Mimrylo (rusfertide) 用于治疗成人真性红细胞增多症，这是一种导致红细胞过度生成的罕见血液疾病。该药是首个模拟铁调素的疗法，通过限制可用于制造新红细胞的铁来减少其过度生成。在 VERIFY 三期试验中，76.9% 的 Mimrylo 组患者在 32 周内无需进行静脉切开放血术，而安慰剂组为 32.9%。

    推荐理由：FDA 批准了首个通过模拟铁调素来限制红细胞过度生成的新机制药物，为现有疗法控制不佳的患者提供了新选择。

8月28日周五
  1. FDA Press Releases69

    FDA 批准首个口服药物 Lisraya 用于成人皮肌炎治疗

    FDA 批准 Lisraya（brepocitinib）片剂用于治疗成人皮肌炎，这是首个获批用于该适应症的口服疗法。该药是一种每日一次的口服 JAK/TYK2 抑制剂，其疗效和安全性基于一项纳入 241 名成人皮肌炎患者的三期随机、双盲、多中心、安慰剂对照研究（NCT05437263），结果显示 30 mg 剂量组在 52 周时的总改善评分优于安慰剂组。

    推荐理由：这是首个获批用于皮肌炎的口服疗法，为长期缺乏有效治疗选择的患者提供了新选项。

8月20日周四
  1. FDA Press Releases69

    FDA 批准首款用于 8 岁及以上 1a 型糖原贮积症患者的基因疗法 Genglycos

    FDA 加速批准 Ultragenyx 公司的基因疗法 Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr)，用于 8 岁及以上 1a 型糖原贮积症患者，作为营养管理的辅助治疗以减少每日玉米淀粉摄入量。

    推荐理由：FDA 基于减少玉米淀粉摄入量这一替代终点加速批准了首款 GSDIa 基因疗法，为患者提供了针对疾病根源的一次性治疗选项。