WGS 液体活检可在影像学前数月检出早期非小细胞肺癌微小残留病灶
Novel blood test detects lung cancer traces long before scans
一项发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》的研究显示，WGS 液体活检可在影像学前数月检出早期非小细胞肺癌血液中的循环肿瘤 DNA，用于预测术后复发。
发生了什么
2026年10月20日报道，NYU Langone Health病理科Matija Snuderl团队在The Journal of Molecular Diagnostics发表研究（DOI 10.1016/j.jmoldx.2026.07.003），论文发表日期为2026年7月30日[1]。方法上，先从FFPE病理样本提取肿瘤DNA、从白细胞提取正常DNA，各自做全基因组测序生成患者特异性突变特征，之后每次随访对血浆ctDNA做WGS，用该特征加AI模式识别算法判读。结果显示ctDNA阳性是微小残留病变的高敏感标志物，可比影像提前数月检出微观复发，阴性结果与持续缓解高度相关。技术由C2i Genomics的Asaf Zviran开发，研究对象为早期（I至II期）NSCLC，其中I期复发率为5%–19%。
为什么重要
这项研究回答的领域问题是：手术等初始治疗结束后、影像能看到复发之前，用什么手段判断谁会复发。目前的标准随访是影像，而I期患者仍有5%–19%会复发，该研究表明基于患者特异性全基因组突变特征的ctDNA监测能在最早临床分期预测复发，动摇了影像作为唯一随访依据的现状。对外科和肿瘤科医生，阳性结果直接支持术后治疗决策，阴性患者则可免于不必要的过度治疗和毒性；对病理科，这是在影像之前做出诊断的新工具。方法层面，这套肿瘤组织指导的全基因组签名加AI判读不依赖单一驱动基因，可迁移到其他癌种的残留病变监测。
还缺什么
材料未披露队列规模、随访时长、敏感性/特异性/阳性与阴性预测值等关键数字，复发提前检出只说早数月而无中位提前时间，均待确认。新闻稿泛称I至II期NSCLC，但论文标题限定为IA期肺腺癌，其余分期是否纳入待确认。更关键的是，ctDNA阳性后据此提前干预是否带来生存获益，材料没有任何干预后的结局数据；检测的监管路径、临床可用性和费用也未披露。下一步看是否有前瞻性试验验证按ctDNA结果指导干预的生存获益，以及C2i Genomics这项技术从研究走向常规检测的落地节点。
- 1.Predicting Recurrence of Stage IA Lung Adenocarcinoma ... · sciencedirect.com 2026
该研究给出了 ctDNA 在影像学前识别早期非小细胞肺癌复发的具体表现，可与 I 期 5% 至 19% 的术后复发率及标准影像学随访作对照。
来源：Medical Xpress · medicalxpress.com