遗传性狼疮可早发并隐匿持续进展：DNASE1L3 缺陷迄今最大纵向队列研究

苏丹卡布斯大学等机构随访了 22 个家族 57 例 DNASE1L3 缺陷所致遗传性狼疮患者（中位诊断年龄 5 岁），为迄今最大同类纵向队列。疾病活动度评分虽由中位 9 降至 4，但狼疮肾炎（34%→46%）、肺部受累（3.7%→11%）和死亡率（8.8%→13.5%）均呈数值上升，提示标准评分改善不能替代对肾、肺等器官的长期监测。