儿童期起病系统性红斑狼疮中的 KRAS 嵌合变异

临床靶向测序在26名儿童期起病系统性红斑狼疮（SLE）患儿中检出2例低VAF KRAS变异。两名患儿均有严重炎症表现，但无Noonan综合征特征，随访期间均未出现提示RAS相关自身免疫性淋巴增殖病的持续性淋巴增殖。结果提示KRAS嵌合变异可能参与儿童期起病SLE的发生或加重。