新 AI 工具可高准确度区分尤文肉瘤与相似肿瘤

尤因肉瘤是一种主要累及儿童、青少年和年轻成人的罕见恶性肿瘤，其分子特征是由t(11;22)易位形成的EWS-FLI1融合基因^[4]，围绕这一融合蛋白也曾探索过小分子抑制等干预策略^[2]。但在诊断一端，困难始终在于形态学：它与横纹肌肉瘤、软骨肉瘤、胃肠间质瘤（GIST）和滑膜肉瘤等在显微镜下高度相似，EWSR1阴性的小圆细胞肿瘤中CIC重排肉瘤究竟应视为非典型尤因肉瘤还是独立实体，也曾长期争论^[3]；DNA甲基化研究进一步提示，尤因肉瘤本身在表观遗传层面构成一个连续的疾病谱^[1]。这些认识都意味着仅凭形态难以定论，确诊往往要靠免疫组化和分子检测，而穿刺活检能拿到的组织极为有限，如何在诊断过程中省着用，成为摆在病理医生面前的现实难题。

最近，瓦伦西亚理工大学（UPV）CVBLab研究组联合其衍生公司Artikode Intelligence，与瓦伦西亚大学病理学系合作，开发并验证了一套基于深度学习的AI系统，用于区分尤因肉瘤与上述形态相似的肿瘤，成果发表于2026年的《International Journal of Molecular Sciences》。团队采用西班牙和意大利四家医院729例患者的1,926张数字化组织学样本（含517例尤因肉瘤）训练和评估模型。结果显示，总体诊断准确率为91.6%，对尤因肉瘤的灵敏度达97.1%，而尤因肉瘤与横纹肌肉瘤之间的误判率仅1.96%——这正是小圆细胞肿瘤鉴别中最棘手的一环。

相对已有认识，这项工作的推进点更多在临床落地方式而非算法本身。第一作者Giner（与Machado、Navarro同为瓦伦西亚大学病理学者）强调，用AI诊断尤因肉瘤的实验性深度学习方法此前已有，他们的独特贡献在于临床问题、数据类型与分类策略的组合，并聚焦于开发可应用于真实数字病理的工具。据CVBLab协调人Naranjo介绍，系统通过识别各类肿瘤相关的显微模式并生成分类。当病理医生先获得一个准确的疑似诊断倾向时，便可以有针对性地选择补充和免疫组化检测，避免把宝贵的穿刺样本耗在不提供决定性信息的分析上；对无法即时开展全套分子检测的医院，这种客观辅助尤其有价值。

当然，正如研究者自己所界定的，AI并非要替代病理医生，其结论仍需后续检测确认；至于该系统在更多中心、更常规的病理流程中能否保持同样表现，以及如何与分子检测手段衔接，材料中并未给出答案，这仍是它走向日常应用前需要回答的问题。