基于 Nucleotide Transformer v3 全基因组扰动揭示人类基因组关联架构

作者用 Nucleotide Transformer v3 与超大规模算力系统扰动端粒到端粒人类基因组的每个位点，生成核苷酸分辨率的依赖图谱。图谱揭示位点之间存在有向加权的关联网络，并识别出跨编码、非编码与未注释区域反复出现的方向性模块 relons；这些模块与人类遗传变异和致病性变异相关。