Nucleotide Transformer揭示基因组关联架构

2026年10月16日，bioRxiv Genomics发表了基于 Nucleotide Transformer v3 的最新研究。研究团队借助超大规模算力系统，对端粒到端粒（T2T）人类基因组的每一个位点进行扰动，生成了核苷酸分辨率的全基因组依赖图谱。该图谱揭示出基因组位点之间存在一种有向加权的关联网络，并识别出一类在编码区、非编码区与未注释区域反复出现的方向性模块，研究者将其命名为「relons」。这些 relons 模块与人类遗传变异及致病性变异存在相关性。该研究将 Nucleotide Transformer 系列模型的应用推进到全基因组层面的系统性扰动分析，为理解基因组的关联架构提供了新的工具与视角。

由模型根据报道生成 · 1 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。