Cell｜基于T2T组装绘制癌症体细胞突变全景图谱，揭示约16%突变位于参考基因组盲区

华盛顿大学团队联合SMaHT Assembly工作组在Cell发表论文，用T2T组装绘制癌症体细胞突变全景图谱，发现约16%的突变位于参考基因组盲区。该工作属于NIH于2023年5月启动的SMaHT项目框架，旨在绘制人体组织体细胞突变参考图谱并分析其对健康和疾病的影响。