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Cell发表T2T癌症体细胞突变与表观图谱论文
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事件综述
2026年10月16日，Cell发表了题为《癌症体细胞突变负担与功能影响的端粒到端粒图谱》的研究论文，DOI为10.1016/j.cell.2026.09.033。研究对一例黑色素瘤样本完成近T2T（二倍体端粒到端粒）基因组组装，并结合深度短读与长读测序展开分析。报告称16%的体细胞变异落在GRCh38参考基因组缺失的区域，卫星重复被鉴定为UV相关突变热点；着丝粒动粒结合域被定位为染色体臂非整倍体断裂点与体细胞变异的聚集区。此外，单分子端粒分析重建了肿瘤演化中端粒缩短与端粒酶介导延伸的循环，并鉴定出影响调控元件的体细胞表观突变。
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最新进展10月16日 06:30
Cell发表T2T癌症体细胞突变与表观图谱论文，揭示16%体细胞变异落于GRCh38缺失区。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月16日
- 顶刊论文（社媒热度）精选癌症体细胞突变负担与功能影响的端粒到端粒图谱
本研究对一例黑色素瘤样本完成近 T2T 二倍体组装并结合深度短读与长读测序，发现 16% 的体细胞变异落在 GRCh38 缺失的区域，卫星重复是 UV 相关突变热点。着丝粒动粒结合域被定位为染色体臂非整倍体断裂点与体细胞变异的聚集区，单分子端粒分析重建了肿瘤演化中端粒缩短与端粒酶介导延伸的循环，并鉴定出影响调控元件的体细胞表观突变。DOI: 10.1016/j.cell.2026.09.033
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