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癌症体细胞突变负担与功能影响的端粒到端粒图谱
A telomere-to-telomere map of somatic mutation burden and functional impact in a cancer.
导读
本研究对一例黑色素瘤样本完成近 T2T 二倍体组装并结合深度短读与长读测序，发现 16% 的体细胞变异落在 GRCh38 缺失的区域，卫星重复是 UV 相关突变热点。着丝粒动粒结合域被定位为染色体臂非整倍体断裂点与体细胞变异的聚集区，单分子端粒分析重建了肿瘤演化中端粒缩短与端粒酶介导延伸的循环，并鉴定出影响调控元件的体细胞表观突变。DOI: 10.1016/j.cell.2026.09.033
推荐理由
原文把 T2T 基因组组装与长短读测序结合，定位到 GRCh38 之外的体细胞变异并量化其功能影响，可作为人类嵌合体研究的方法参照。
来源：顶刊论文（社媒热度） · doi.org