母女携手寻访NCBRS"美丽微笑"罕见病社群

一位母亲与患Nicolaides-Baraitser综合征（NCBRS）的女儿Maya耗时五年，从塞浦路斯到英国走访这一全球仅337例的超罕见遗传病患者社群。1993年伦敦大奥蒙德街医院的Paola Nicolaides与Michael Baraitser首次描述该病，患者以稀疏毛发、智力障碍和标志性微笑为特征，目前无药可治。