其余 — 卵巢、头颈、GBM 等现场还在跟的
MYC 和 TP53 是跨癌种的基因,挂在哪一章都会错。放在其余里,表示它们出现了,但不强行塞进 KRAS 或肺癌。
结直肠癌的驱动基因名单早已成形:APC、KRAS、TP53是最常见的驱动基因[2][6],其中TP53突变约见于60%的结直肠癌,多为热点错义突变,经功能获得机制促进侵袭与转移[1]。经典的多步骤癌变模型假定这些事件按序累积,APC-β-catenin通路失活被视为第一击,由此勾勒出APC-K-ras-TP53-Ch18q等路径[2]。但这一时序图景长期依赖模型推断与横断面数据:锯齿状息肉中BRAF突变率可达67%而KRAS仅22%[3],高肿瘤突变负荷的肿瘤更多位于右半结肠、KRAS更低而BRAF与MSI评分更高[6],提示不同亚型可能循不同路径;甚至起始机制本身也有争议——有研究提出APC丢失后经MYC/URI轴触发的p53蛋白降解对肿瘤起始必不可少,主张重新界定经典范式[4]。哪些驱动突变真正早发、哪些晚发,一直缺乏系统的定量刻画。
在2026年AACR年会上,Kira Glasmacher与Jeff Townsend报告的新研究对结肠癌的发展过程进行了“绘图”,明确区分哪些突变发生在早期、哪些发生在晚期:早期改变启动肿瘤生长,而TP53等晚期事件驱动癌症进展。据会议摘要(编号4126,2026年4月3日),该研究通过量化步骤特异性选择揭示驱动突变的有序获得,其结果与实验确认的早期驱动基因APC、KRAS和晚期驱动基因TP53相一致[7];耶鲁方面亦于4月23日发布了这一消息[8]。
这项工作把过去主要由路径分析和模型推演支撑的时序认识,转化为按发生步骤排序的定量图谱,并与既有实验证据相互印证。其将TP53定位于晚期、驱动进展的结论,与突变型p53促进黏膜下浸润和转移的既有证据方向一致[1][5]。
不过,目前公开的仅是会议摘要与新闻层面的信息,样本量与方法细节尚待全文披露;单一有序图谱能否覆盖锯齿状通路与高TMB等不同分子亚型仍需检验[3][6];此外,TP53作为晚期事件,如何与p53蛋白降解参与早期起始的机制相整合[4],也是悬而未决的问题。
- 1.Mutant p53 in colon cancer · J Mol Cell Biol 2019
- 2.Different genetic features associated with colon and rectal carcinogenesis · Clin Cancer Res 2004
- 3.A clinicopathological and molecular analysis of 200 traditional serrated adenomas · Mod Pathol 2015
- 4.p53 protein degradation redefines the initiation mechanisms and drives transitional mutations in colorectal cancer · Nat Commun 2025
- 5.Gain-of-Function p53 Mutation Acts as a Genetic Switch for TGFβ Signaling-Induced Epithelial-to-Mesenchymal Transition in Intestinal Tumors · Cancer Res 2024
- 6.Mutation Analysis of TMB-High Colorectal Cancer: Insights Into Molecular Pathways and Clinical Implications · Cancer Sci 2025
- 7.Abstract 4126: Quantification of step-specific selection reveals ... · aacrjournals.org 2026
- 8.New Research Presented from Yale Cancer Center at the ... · medicine.yale.edu 2026
New research presented by Kira Glasmacher and @JeffTownsend maps how #coloncancer develops, showing which mutations happen early vs. later. Early changes start tumor growth, while later ones, like TP53, drive cancer progression. #AACR26 @AACR @YaleSPH @SmilowCancer @OncoAlert https://t.co/hYJLwPnibC
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来源:AACR 2026 现场信号 · x.com
