巨轴突神经病（GAN）：Osmosis 解析罕见遗传性神经退行病机制与临床特征

Osmosis 讲巨轴突神经病（Giant Axonal Neuropathy, GAN）——一种罕见遗传性神经退行病，因 GAN 基因（gigaxonin）缺陷破坏轴突内物质运输，导致神经与毛发异常。

• GAN 是罕见常染色体隐性神经退行病，累及长轴突（如脊髓到指尖），依赖轴突内营养/蛋白运输维持功能。
• 病因：GAN 基因缺陷→gigaxonin 蛋白异常→结构蛋白（如中间丝）堆积、轴突运输受损。
• 典型表现：儿童早期起病的特征性卷发，及进行性神经功能退化。
• 诊断靠基因检测；治疗目前以支持对症为主（无根治手段）。
• 定位：罕见病/神经遗传学（非 AI）；Tier D 教学频道。