巨轴突神经病GAN：基因缺陷致神经退化机制解析

2026年10月18日，Osmosis发布专家解读视频，专题介绍罕见常染色体隐性神经退行病——巨轴突神经病（GAN）。报道指出，该病由GAN基因（即gigaxonin）缺陷引发，导致轴突内物质运输功能受损，进而造成中间丝等结构蛋白在细胞内异常堆积。临床方面，GAN多在儿童早期起病，典型表现包括特征性卷发以及进行性神经功能退化，病变累及从脊髓到指尖等长轴突神经。诊断主要依靠基因检测确认。目前，针对GAN尚无根治手段，临床上仅能提供对症支持治疗。该视频旨在帮助医学专业人士及公众理解这一罕见病的发病机制与临床表现。

由模型根据报道生成 · 1 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。