一位 BRCA1 携带者的遗传筛查、预防性手术与孕期乳腺癌经历

一位 BRCA1 突变携带者的亲身经历——她通过遗传筛查、预防性手术，并在孕期确诊乳腺癌后接受化疗与手术，最终母婴均获救。

• 讲者 Carolyn Searles（36 岁，费城近郊）的姐姐（执业护士）做遗传检测发现 BRCA1 突变，Carolyn 与父亲也携带该突变（源自父系）；父亲有前列腺癌，姑姑曾患三阴性乳腺癌。
• 姐妹二人各有 50% 概率携带 BRCA1，确诊后即刻接受遗传咨询与筛查。
• 好友 31 岁、孕 38 周确诊炎性乳腺癌，促使 Carolyn 紧迫决定于 2021 年 11 月行预防性双侧乳房切除。
• 2025 年（36 岁生日后）孕 16 周时，她在腋下摸到高尔夫球大小的肿块，活检为恶性，但肿瘤局限、未扩散。
• 孕期即开始化疗（确诊两周内），并在 33 周 4 天时引产；婴儿 Blake 在 NICU 停留 22 天，状况良好。
• 产后 2 月加用 pembrolizumab（帕博利珠单抗）；末次化疗后一周 MRI 未见癌迹象，目前处于缓解期。核心呼吁：有家族史者应做基因检测，“知识就是力量”，母婴都可被救治。