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英国埃克塞特大学团队首次描绘“平均”人类基因组及其疾病风险含义
'Average' human genome described for first time, with implications for disease risk
导读
英国埃克塞特大学团队分析UK Biobank与All of Us研究近100万人的全基因组数据,首次描绘“平均”人类基因组;论文发表于Genome Medicine,DOI:10.1186/s13073-026-01792-x。
推荐理由
近100万人的全基因组数据量化了常见与罕见变异分布,为临床解释遗传检测和疾病风险提供参考基线。
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