文献与产业新闻· Journal of inherited metabolic disease·· 3 小时前精选评分55
原发性丙酮酸脱氢酶复合物缺陷诊疗国际共识指南发表
Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
导读
Keshavan N 与 Rahman S 牵头来自欧洲与北美的国际多学科专家组，在 Journal of Inherited Metabolic Disease 发表原发性丙酮酸脱氢酶复合物缺陷（PDCD）诊断与管理共识指南，共形成 199 条推荐。
推荐理由
指南采用 GRADE 与 Delphi 方法形成 199 条推荐，覆盖原发性丙酮酸脱氢酶复合物缺陷从诊断到成人过渡的全流程，为表型跨度大的罕见病提供标准化诊疗框架。
来源：文献与产业新闻 · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov