PDCD诊疗国际共识指南发表于JIMD，共形成199条推荐

2026年10月18日，由Keshavan N与Rahman S牵头、来自欧洲与北美的国际多学科专家组，在Journal of Inherited Metabolic Disease发表了原发性丙酮酸脱氢酶复合物缺陷（PDCD）诊断与管理国际共识指南。PDCD为一种罕见的线粒体代谢疾病，此前缺乏统一的诊疗规范。该指南系统梳理了PDCD的诊断流程与治疗管理策略，最终共形成199条推荐意见，旨在为临床医生提供标准化的诊疗参考依据。

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