bioRxiv Genomics· Annapragada, A. V., White, J., Orjuela, H., Bartolomucci, A., Eastman, A., Koul, S., Lebarbenchon, K., Bruhm, D., Short, S., Boyapati, K., Niknafs, N., Norton, C., Girish, V., Vulpescu, N., Velculescu, S., Velculescu, J., Adleff, V., Nelson, A., Foda, Z., Winterhoff, B., Drapkin, R., Schatz, M., Phallen, J., Scharpf, R., Velculescu, V. ·· 4 天前精选评分54
正常组织和肿瘤发生中重复元件的结构变异广泛存在
Structural variation in repeat elements is widespread in normal human tissues and in tumorigenesis
导读
研究通过长短读长全基因组测序在47个正常组织和168个样本中鉴定出普遍存在的嵌合结构变异，中位影响285.2 kb/基因组。近半数断点被独立验证，且8.3%的变异与功能元件重叠。研究还开发了仅用短读长测序检测重复元件改变的方法，并在15种癌症类型中分析了肿瘤特异性重复变异，发现其规模与正常组织嵌合变异相似。追踪cfDNA中的重复变化为肿瘤监测提供了无创方法。
推荐理由
研究将正常组织中的重复元件结构变异与肿瘤样本进行比较，为利用液体活检进行肿瘤监测提供了方法学参考。
来源：bioRxiv Genomics · biorxiv.org