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重复元件结构变异在正常组织和肿瘤中广泛存在
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事件综述
2026年9月28日，bioRxiv Genomics发表研究，通过长短读长全基因组测序在47个正常组织和168个样本中鉴定出广泛存在的嵌合结构变异，中位影响285.2 kb/基因组。近半数断点被独立验证，且8.3%的变异与功能元件重叠。研究还开发了仅用短读长测序检测重复元件改变的方法，并在15种癌症类型中分析了肿瘤特异性重复变异，发现其规模与正常组织嵌合变异相似。追踪cfDNA中的重复变化为肿瘤监测提供了无创方法。
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最新进展9月28日 08:00
研究开发了短读长测序检测方法，并在15种癌症中分析肿瘤特异性重复变异。报道时间线
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9月28日
- bioRxiv Genomics精选正常组织和肿瘤发生中重复元件的结构变异广泛存在
研究通过长短读长全基因组测序在47个正常组织和168个样本中鉴定出普遍存在的嵌合结构变异，中位影响285.2 kb/基因组。近半数断点被独立验证，且8.3%的变异与功能元件重叠。研究还开发了仅用短读长测序检测重复元件改变的方法，并在15种癌症类型中分析了肿瘤特异性重复变异，发现其规模与正常组织嵌合变异相似。追踪cfDNA中的重复变化为肿瘤监测提供了无创方法。