观点：家族中被称作"它"的遗传病其实有名字，这改变了一切

一位研究方法学家在 STAT 发表观点文章，讲述家族三代女性携带同一种未命名遗传疾病、五十年间反复被医生以"罕见、难以界定"作答的经历。作者凭借自身学术训练与 Claude AI 追查家族病史，并出版回忆录《Naming It》，指出罕见病研究成果虽已积累，却缺乏有效渠道送达患者家庭，科研与患者之间存在长期断裂。