儿童期起病系统性红斑狼疮中的镶嵌型 KRAS 变异

临床靶向测序在26例儿童期起病系统性红斑狼疮患儿中发现2例携带低VAF的KRAS变异。两名患儿均有严重炎症表现但无Noonan综合征特征，随访期均未出现提示RAS相关自身免疫性淋巴增殖病的持续性淋巴增殖。结果提示KRAS镶嵌突变可能影响儿童期起病SLE的发生或严重程度。