Nature· Kwang-Soo Kim·· 18 小时前精选评分68
持续神经元应激信号是Angelman综合征表型的机制基础
Persistent neuronal stress signalling underlies Angelman syndrome phenotypes
导读
Nature发表的人神经元与小鼠模型遗传及蛋白质组分析显示，UBE3A缺失导致天冬酰胺合成酶过量，并与多种Angelman综合征表型相关。研究将这一机制链与持续神经元应激信号联系起来。DOI为10.1038/s41586-026-11165-4，原文链接为https://www.nature.com/articles/s41586-026-11165-4。
推荐理由
研究结合人类神经元和小鼠模型的遗传及蛋白质组证据，将UBE3A缺失、天冬酰胺合成酶过量与Angelman综合征表型纳入同一机制链。
来源：Nature