bioRxiv Genomics· Murimi-Worstell, D. A., Freeman, M., Minkina, A., Vollger, M. R., Stergachis, A. B., Coffin, J. M. ·· 4 天前精选评分62
人类泛基因组中HERV-K(HML-2)的结构多态性与群体可变编码能力
Structural polymorphism and population-variable coding capacity of HERV-K(HML-2) in human pangenomes
导读
研究利用292名供体的单倍型分辨长读长基因组组装，解析了HERV-K(HML-2)内源性逆转录病毒原病毒的结构变异和编码能力。发现多个先前认为固定的位点实际存在结构多态性，包括13个位点存在串联阵列（最多含6个原病毒拷贝），并在8q11.23发现一个新全长原病毒。标准参考基因组未能代表许多个体中保留的编码能力，短读长基因分型在病毒阅读框相关位点有32.5%的供体-变异对无法解析。
推荐理由
通过长读长测序揭示了标准参考基因组未能充分代表的人类内源性逆转录病毒结构多态性，为相关疾病研究提供了更精确的遗传背景。
来源：bioRxiv Genomics · biorxiv.org