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人类泛基因组中HERV-K(HML-2)结构多态性研究
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事件综述
2026年9月28日，一项发表于bioRxiv Genomics的研究利用292名供体的单倍型分辨长读长基因组组装，解析了人类内源性逆转录病毒HERV-K(HML-2)原病毒的结构变异和编码能力。研究发现，多个先前被认为固定的位点实际上存在结构多态性，其中包括13个位点存在串联阵列，最多含有6个原病毒拷贝，并在8q11.23位点发现了一个新的全长原病毒。研究指出，标准参考基因组未能代表许多个体中保留的编码能力，而短读长基因分型在病毒阅读框相关位点有32.5%的供体-变异对无法解析。
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最新进展9月28日 08:00
研究发现标准参考基因组未能代表个体HERV-K(HML-2)编码能力，短读长基因分型有32.5%变异对无法解析。报道时间线
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9月28日
- bioRxiv Genomics精选人类泛基因组中HERV-K(HML-2)的结构多态性与群体可变编码能力
研究利用292名供体的单倍型分辨长读长基因组组装，解析了HERV-K(HML-2)内源性逆转录病毒原病毒的结构变异和编码能力。发现多个先前认为固定的位点实际存在结构多态性，包括13个位点存在串联阵列（最多含6个原病毒拷贝），并在8q11.23发现一个新全长原病毒。标准参考基因组未能代表许多个体中保留的编码能力，短读长基因分型在病毒阅读框相关位点有32.5%的供体-变异对无法解析。