Karolinska Institutet 研究在儿童急性白血病中识别出可遗传的胚系肿瘤易感变异

Karolinska Institutet 团队对瑞典 181 名新诊断急性白血病患儿进行全基因组测序联合临床与肿瘤组织分析，发现约 5%（9 例）携带胚系肿瘤易感变异，其中 6 例此前未被识别。基于这些结果，8 名患儿被纳入专项监测，4 名治疗方案被调整。研究者指出该比例低于既往 4%–10% 的估计值，且受限于预设基因列表，仍需更大规模研究验证。