顶刊论文（社媒热度）· Nature·2026-10-02 18:29· 5 小时前精选评分79

千人免疫多组学图谱解析非编码变异致病的染色质—表达级联

Population-scale immune multiome atlas reveals regulatory disease mechanisms.

导读

研究对 1,108 名芬兰人的约 1000 万个外周血单个核细胞同时进行 snATAC-seq 和 snRNA-seq，识别 51,083 个顺式 eQTL、338,100 个顺式染色质可及性 QTL、11.9 万余个推定致病变异及 59.3 万余条 peak-gene 链接。

推荐理由

为非编码变异到疾病机制的因果链提供了千人多组学参考图谱，并用 MPRA 实验验证万余条精细定位结果。