异常淋巴管无论 PIK3CA 突变与否均显示增强的生长信号

大阪大学研究团队对 34 例淋巴管畸形患者组织进行遗传与分子分析，发现无论是否携带 PIK3CA 突变（检出率 58.8%），畸形淋巴管中 PI3K/AKT/mTOR 通路活性均高于正常血管。空间转录组分析在 2 例 PIK3CA 突变患者中识别出 10 个差异表达基因，其中 NFATC1 在内皮细胞中显著高表达，提示 calcineurin-NFAT 通路或可成为新治疗靶点。