Otoferlin 基因治疗时代的新生儿听力筛查

JAMA Otolaryngology 头颈外科作者访谈探讨 OTOF 基因治疗时代下新生儿听力筛查的演进。AAV1-hOTOF 基因疗法（CHORD 试验、DB-OTO）在 1/2 期试验中已显示单耳给药可改善听力与言语识别，正向双耳给药及 5 岁以下扩展。作者指出 OTOF 突变所致听神经病典型 ABR 异常而 OAE 正常，呼吁补做 OAE 并转诊至具备基因检测与基因治疗能力的中心。