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OTOF基因治疗推动新生儿听力筛查演进
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事件综述
2026年10月2日，JAMA Otolaryngology 头颈外科发表作者访谈，探讨 OTOF 基因治疗时代下新生儿听力筛查的演进方向。报道指出，AAV1-hOTOF 基因疗法（CHORD 试验、DB-OTO）在 1/2 期试验中已证实单耳给药可改善听力与言语识别，目前正向双耳给药及 5 岁以下人群扩展。作者强调，OTOF 突变所致听神经病典型表现为 ABR 异常而 OAE 正常，呼吁在新生儿听力筛查流程中补充 OAE 检测，并将疑似患儿转诊至具备基因检测与基因治疗能力的中心。
由模型根据报道生成 · 2 小时前更新
最新进展10月2日 00:00
JAMA Otolaryngology 作者访谈呼吁新生儿听力筛查补充 OAE 并对接基因治疗中心。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月2日
- 专家解读（YouTube）Otoferlin 基因治疗时代的新生儿听力筛查
JAMA Otolaryngology 头颈外科作者访谈探讨 OTOF 基因治疗时代下新生儿听力筛查的演进。AAV1-hOTOF 基因疗法（CHORD 试验、DB-OTO）在 1/2 期试验中已显示单耳给药可改善听力与言语识别，正向双耳给药及 5 岁以下扩展。作者指出 OTOF 突变所致听神经病典型 ABR 异常而 OAE 正常，呼吁补做 OAE 并转诊至具备基因检测与基因治疗能力的中心。
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