阿斯利康团队基于46万余例UKB全基因组测序数据构建结构变异图谱，揭示SV与复杂疾病及药物靶点关联

阿斯利康研究团队基于467,152例UK Biobank受试者的全基因组测序数据，鉴定约160万个结构变异（SV），SV-PheWAS共检测到28,184个与人类健康结局相关的关联信号，SV-pQTL分析将3,467个SV与1,690种血浆蛋白相关联。