将 AlphaGenome Variant Impact 应用于 SNV 优先级排序

研究人员基于 AlphaGenome Atlas 的 AVI 评分，通过 ROC 分析推导出区分 ClinVar 致病性分级的 AVI_QUANTILE 阈值，Youden 最优切点为 0.9938；24,989 个意义不确定变异中 11,357 个（45.45%）超过该阈值。激素依赖型哮喘精细定位中，AVI_QUANTILE 与 SuSiE 后验概率几乎不对应，提示两者信息互补。