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Greenwood遗传中心研究揭示IDUA基因与遗传性视网膜色素变性的意外关联
Unexpected link identified between rare metabolic disease gene and inherited blindness
导读
Greenwood遗传中心领衔的国际团队在《American Journal of Human Genetics》发表研究，纳入来自12个家系的14名视网膜色素变性（RP）患者，发现所有人均携带IDUA基因双拷贝突变，而IDUA通常与黏多糖贮积症I型（MPS I）相关。
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