IDUA基因双拷贝突变与非综合征性视网膜色素变性相关

2026年10月6日，Greenwood遗传中心领衔的国际团队在《American Journal of Human Genetics》发表研究，揭示IDUA基因与遗传性视网膜色素变性（RP）之间的意外关联。研究纳入来自12个家系的14名RP患者，发现所有患者均携带IDUA基因双拷贝突变。此前IDUA已知主要与黏多糖贮积症I型（MPS I）相关，此项发现提示该基因还存在非综合征性视网膜表型，拓展了IDUA的疾病谱，为RP的分子诊断和遗传咨询提供了新的方向。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

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