MECP2调控区变异或解释自闭症男性偏倚

2026年10月10日，贝勒医学院研究团队在《美国人类遗传学杂志》发表研究，利用大规模并行报告基因检测（MPRA）筛选MECP2调控区，鉴定出两个来自无症状母亲的遗传变异。功能实验显示，这两个变异可使MECP2表达量下降约30%，在人类神经元和小鼠模型中均诱导出自闭症样行为表型，但未出现雷特综合征典型特征。研究提示，X染色体调控区变异导致MECP2表达轻度下降，可能是自闭症谱系障碍男性患病率显著高于女性的分子机制之一。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。