解析727个NDD非编码风险变异功能预印本

2026年10月22日，bioRxiv发布一项关于神经发育障碍（NDD）非编码风险变异功能解析的预印本研究。研究者针对727个与NDD相关的非编码变异，在人神经前体细胞中利用大规模平行报告基因检测（MPRA）系统进行功能筛选，从中鉴定出38个具有调控活性的表达调控变异（emVars）。这些emVars被预测可改变转录因子结合基序。为进一步确定这些变异的下游靶基因，研究者结合了表达数量性状基因座（eQTL）数据、ABC模型预测以及人干细胞衍生神经元中的CROP-seq扰动实验，将变异系统性地映射到候选靶基因。功能富集分析显示，这些候选靶基因在神经连接、突触功能以及线粒体生物学等发育调控程序中显著富集。该研究为NDD相关非编码变异提供了大规模的功能注释，揭示其在神经发育程序中的潜在调控作用。截至目前，该研究以预印本形式发布，尚无后续正式期刊发表或更大规模验证的公开报道。

由模型根据报道生成 · 1 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。