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SEC16A双等位突变与神经发育障碍
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事件综述
此前，SEC16A在疾病中的作用尚不明确。2026年10月28日，同济大学边杉团队报告合作发现SEC16A双等位基因突变与神经发育障碍相关，并揭示SEC16A功能丧失可引起神经元功能障碍和内质网应激。研究结合国际多中心临床队列、果蝇模型及患者来源iPSC分化的神经元模型。SEC16A编码内质网出口位点的支架蛋白，是内质网—高尔基体早期分泌途径的核心调控分子。此次研究明确了该基因功能异常与神经发育障碍的关联及潜在细胞机制。
由模型根据报道生成 · 2 小时前更新
最新进展10月28日 10:40
研究发现SEC16A双等位突变关联神经发育障碍，并揭示功能丧失引发神经元功能障碍和内质网应激。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月28日
- 中文产业新闻同济大学边杉团队揭示SEC16A双等位基因突变导致神经发育障碍的机制
同济大学边杉团队合作发现SEC16A双等位基因突变与神经发育障碍相关，并揭示SEC16A功能丧失引起神经元功能障碍和内质网应激。研究结合国际多中心临床队列、果蝇模型及患者来源iPSC分化的神经元模型；SEC16A编码内质网出口位点的支架蛋白，是内质网–高尔基体早期分泌途径的核心调控分子，此前其在疾病中的作用尚不明确。
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