基因中心CNV分析揭示肿瘤抑制基因缺失与癌症风险关联

2026年10月8日，bioRxiv Genomics发表了一项采用以基因为中心的拷贝数变异（CNV）分析方法的研究。该研究在全基因组范围内识别出34个与癌症发病率相关的基因缺失位点，其中13q14区段的缺失将此前已知的体细胞层面的关联拓展至胚系层面。研究发现，肿瘤抑制基因的全基因缺失及全基因缺失总数（即使排除已知癌基因）均与整体癌症风险升高显著相关。此外，该研究还发现了CNV与哮喘、心肌梗死等常见疾病之间存在新的关联。该研究目前以预印本形式发表，尚未经同行评审。

由模型根据报道生成 · 2 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。